アンドロゲン不感症症候群は.男性不妊症や男性両性具有の重要な原因であり.X連鎖性劣性疾患ですが.患者の1/3は家族歴がないと言われています。 アンドロゲン不感症症候群は.アンドロゲン受容体（AR）遺伝子の多重変異によって起こるアンドロゲン受容体（AR）欠損に関連する遺伝的発達障害群の総称であり.最も多いのは.AR欠損による精巣女性化症候群である。 臨床症状：症状の形態や重症度は.ARの発現レベルや機能障害の程度に依存し.その結果.外性器の完全な女性化から完全な男性外見（不妊または女性化のみ）まで.極めて不均一な臨床症状を示す。 1.精巣の完全な女性化：この疾患では.すべての患者の核型が46.XYであるにもかかわらず.一部の患者は女性のような外性器を持ち.鼠径部（精巣）に腫瘤が見つかるか.月経がなく乳腺が発達する思春期まで診断されない。 また.その精巣は大陰唇や腹腔内に存在することもあり.少数の患者は生殖能力を持たずに女性としての性生活を送ることもある。2.不完全な精巣の女性化は.女性の外陰部に似たものから男性の外陰部に似たもので低空腺症だけのものまで.その程度はさまざまである。 その中間のものは.陰嚢が二股に分かれ.性毛.体毛.乳腺の発達も完全な女性化のものより男性に近くなることがありますが.いずれも不妊症です；3. 4.男性不妊症：外見は完全に正常な男性であるが.精子数が著しく減少し.不妊症となるものである。 治療：外性器奇形の矯正.二次性徴を促進・維持するためのホルモン補充などを行います。 治療法は.患者さんの年齢.外性器異常の程度.患者さんやご家族の希望によって異なります。 外性器異常の程度に応じて.外科的矯正により男性器または女性器をそれぞれ温存し.その後.エストロゲンと黄体ホルモンまたはアンドロゲン製剤による補充療法を行いますが.どちらも生殖能力を回復することはできません。 予防：1.出生前診断を行う.2.性別を考慮した外科的治療は.患者が性別の概念を確立する前に行い.性別の概念が確立した後に重点的に性別教育を行う.女性として育てられることが決まっている患者には病気に関する教育を行い.不妊であるという思想的プレッシャーを軽減する。