新生児における22番染色体の異常は、先天性疾患、神経精神疾患、免疫不全、腫瘍の発生率の増加などを引き起こす可能性がある。 1.先天性疾患：22番染色体の特定領域の遺伝子の欠失は、口蓋心顔面症候群、先天性欠損症、先天性心疾患、精神遅滞などを引き起こす可能性がある。 2.精神神経疾患：筋萎縮性側索硬化症、統合失調症など。 3.免疫力の低下：どの成長段階においても、肺炎、髄膜炎などの各種感染症を合併しやすい。 4.腫瘍の発生率の増加：白血病、乳がん、2型神経線維腫症、各種悪性腫瘍の発生率が増加する。 検査で22番染色体異常が発見された場合は、時間をおいて精密検査を行う必要がある。