サラセミア症の重症度は、症状、血清学的検査、遺伝子検査、画像検査によって総合的に判断することができる。
1.症状：軽症のサラセミアは、そのほとんどが軽度の疲労感やめまいなどの異常のない症状ですが、重症のサラセミアは、重度の疲労感や脱力感、黄疸、肝臓や脾臓の腫大、異形成、水腫、骨粗鬆症などの症状が現れ、生命を脅かすこともあります。
2.血清学的検査：ヘモグロビンの検査を通じて、貧血の重症度、血清鉄、血清フェリチン濃度などを最初に把握することができます。軽度のサラセミアはほとんどが正常ですが、重度のサラセミアは鉄代謝指数が異常に高くなります。
3.遺伝子検査：ほとんどのサラセミアは遺伝子に変異があり、1つの遺伝子が関与している場合は軽症で、遺伝子異常の数が多いほど重症度が高くなります。
4.画像検査：X線検査やその他の検査は、骨格の病変を見て貧血の重症度を判断するのに有用である。 軽症のサラセミアでは骨の変化は軽度であるが、重症のサラセミアでは骨の病変はより重篤で骨折に至ることもある。
この病気の診断と治療は、医師の監督の下で行われなければならない。