ほとんどが不動繊毛症候群で起こり.不動繊毛症候群では.パワーアームの不在.車輪の振幅不良.微小管の配列異常など.繊毛の構造異常により.呼吸繊毛麻痺.繊毛粘液輸送機能障害を起こし.全身の繊毛が動かなくなり.慢性再発性膿性肺炎.副鼻腔炎.中耳炎や男性不妊症の形成につながります。 繊毛構造異常の症状はどのように確認するのか？ 1.下気道症状：喉頭蓋炎.慢性気管支炎や間質性肺炎.気管支拡張症などを繰り返し発症し.咳.黄色い膿の痰.喀血.呼吸困難などの症状があります。 肺無気肺.気管支拡張症に至り.咳.黄膿痰.喀血.呼吸困難などの症状を呈します。 2.上気道炎：慢性鼻炎や副鼻腔炎が多く.粘液や膿性の分泌物が副鼻腔に貯留するため.鼻づまりや膿.時には鼻ポリープが発生します。 中耳や咽頭管の繊毛の異常により.慢性的に中耳炎を繰り返すことがあります。 3.内臓の逆回転：胎生期には.毛様体構造の異常や特定の上皮組織の正常な振動が失われることにより.内臓の回転方向がランダム回転に変化する。 例えば.妊娠10～15日目には.本来なら内臓が右に回転するはずなのに.左に回転してしまい.内臓後屈を形成する。 4.不妊症：精子の尾部は繊毛の変種であり.その構造に異常があると.精子が振動する能力を失い.男性不妊症の原因となることがある。 気管支拡張.副鼻腔炎.内臓変位は.胸部X線.気管支X線.副鼻腔X線.CTスキャンに基づいて診断されます。 鼻や気管支の粘膜を生検し.電子顕微鏡で毛様体異常を確認すれば.陽性診断につながります。 毛様体の超微細構造異常は20以上あり.主にパワータンパク質の腕の欠損.微小管の欠損.放射軸の欠損.微小管の配列の乱れなどがあります。 診断の補助として.さらに繊毛生検が必要である。 毛様体構造は少なくとも200以上のタンパク質で構成されており.潜在的な遺伝子の数も多いため.短期的には遺伝子検査が診断手段として用いられることはないだろう。 毛様体異常には.すべての蛋白動力腕の表面に繊毛細胞が存在し.副鼻腔.耳管.中耳に繊毛が分布しています。 また.卵管.精子.脳や脊髄の脳室管にも繊毛構造がある。 繊毛は気管支の各階層で分布が異なり.大気道で最も多く.小気道で少なく.肺胞嚢と肺胞には繊毛構造はない。 1本の繊毛は約200本で.直径0.1～0.2μm.長さ3～7μm.各繊毛は本体.基部.冠部からなり.電子顕微鏡で見ると断面は円形で.中央に1対の中心微小管があり.周囲に9対の末梢微小管が等間隔に並んでおり.92軸索微小管構造と呼ばれています。