てんかんの概要
てんかんは、脳内ニューロンの突発的な異常放電により一過性の脳機能障害を引き起こす慢性疾患である。 中国の最新の疫学データによると、中国には約900万人のてんかん患者がおり、そのうち500～600万人が活動性のてんかん患者である。また、毎年約40万人のてんかん患者が新たに増加しており、そのうち約300万人が薬剤抵抗性のてんかん患者である。
気になる質問
てんかんとは
てんかんは、脳内の神経細胞の異常放電によって引き起こされる慢性の脳疾患です。
てんかんは、クローンてんかんとも呼ばれ、さまざまな理由で脳が高度に同化することにより、脳内ニューロンの異常放電によって引き起こされる慢性の脳疾患です。 てんかん発作の典型的な臨床症状は、突然の失神、口から泡を吹く、手足のけいれんなどで、短時間持続し、それぞれの発作は似たような挙動を示す。
てんかんは主に薬物療法と手術で治療されます。 ほとんどの患者さんは薬を服用することで症状を効果的にコントロールすることができますが、一部の患者さんは手術で治療することができます。手術では病巣を可能な限り取り除き、周囲の神経細胞を保護することで患者さんの正常な機能を維持します。
発作の種類
1.発作の分類
現在一般的に用いられているのは、1981年に国際抗てんかん連盟が提唱した発作分類法である。 2010年、国際対てんかん連盟は最新の発作分類法を提案し、新しい分類法では発作の再分類と補足が行われました。
(1)部分/焦点発作とは、「大脳半球の一部の神経細胞が先に活性化した」ことを示唆する発症症状と脳波変化を伴う発作である。 単純部分発作、複雑部分発作、二次性全般化発作などがある。
(2)全般化発作とは、症状の発現と脳波の変化から、両大脳半球が同時に関与していることが示唆される発作である。 てんかん発作、ミオクロニー発作、強直発作、間代発作、強直間代発作、脱力発作などがある。
(3)分類できない発作 情報が不十分または不完全なために分類できない発作、または現在の分類基準では分類できない発作（痙攣発作など）。
(4)近年新たに認知された発作型 ミオクロニー性無作緘黙症、陰性ミオクローヌス、眼瞼ミオクローヌス、痴呆性笑い発作など。
2.てんかん症候群の分類
てんかんの原因の違いにより、特発性てんかん症候群、症候性てんかん症候群、症候性てんかん症候群の可能性があるものに分類される。
(1)特発性てんかん症候群 脳の構造的障害やてんかん以外の神経学的徴候・症状がない症候群。 思春期以前に発症することが多く、予後は良好である。
(2)症候性てんかん症候群 脳の構造的な異常や脳機能に影響を及ぼす要因など、さまざまな原因によって中枢神経系に病変や異常が生じるもの。 医学の進歩、検査法の絶え間ない発達と豊富さにより、原因を特定できるてんかん症例が増えている。
(3)症候性てんかん症候群の可能性があるもの、または隠因性てんかん 症候性てんかん症候群と考えられているが、現在のところ原因不明。
(4)反射てんかん症候群 読字てんかん、驚愕てんかん、視覚反射てんかん、温浴てんかん、段ボールてんかんなど、ほとんどすべての発作が特定の感覚や複雑な認知活動によって誘発されるてんかんを指す。 また、誘発因子を取り除くと発作は消失する。
(5)良性てんかん症候群 治療が容易なてんかん症候群、または治療をしなくても完全に軽快し、後遺症を残さないてんかん症候群。
(6)てんかん性脳症 てんかん性脳症とは、てんかんの異常そのものによって引き起こされる進行性の脳機能障害をいう。 てんかん発作または発作と発作の間の頻繁なてんかん放電が主な原因である。 多くは新生児期、乳児期、小児期に発症する。 脳波は著明な異常を示し、薬物療法は無効である。
病因
てんかんは多くの原因、特に大脳皮質の病変によって発症するが、一般的には以下の4つの因子が関係していると考えられている：
1.遺伝
てんかんの既往歴のある患者や、中枢神経系や心臓に先天性の奇形がある患者の家系の一部に、てんかんが起こる傾向がある。
2.脳障害
てんかんは、ウイルス感染、放射線被曝、または胎生期の胚形成不全、分娩時の出生時損傷、頭蓋大脳外傷などの原因によって引き起こされることがある。
3.その他の頭蓋大脳疾患
脳腫瘍、脳血管障害、頭蓋内感染などがてんかんの原因となる。
4.環境要因
男性患者が女性患者よりやや多く、農村部での罹患率が都市部より高い。 また、発熱や精神的刺激もてんかんの誘因となる。
症状
1.全般性強直間代発作
突然の意識消失、全身の強直と痙攣が特徴で、典型的な発作は強直期、間代期、発作後に分けられる。
2.意識消失発作
典型的な失神発作は、突然起こる運動停止、凝視、呼びかけに反応しない、通常5～20秒、まれに1分以上続く。 主に緊張型てんかんの小児にみられる。
3.強直発作
強直発作は、全身または両側の筋肉が強く持続的に収縮し、筋肉が硬直し、手足や体がある緊張姿勢で固定されるエピソードです。
4.ミオクロニー発作
突然、急激かつ短時間に筋肉が収縮する発作で、電気ショックのように体や手足が震えるのに似ています。 全身に起こることもあれば、局所的に起こることもある。
5.痙縮
乳幼児期の痙攣は、体幹筋および両側四肢の突発的で短時間の強直性屈曲または伸展収縮として発現し、多くはエピソード性のうなずき、時にエピソード性の後傾として発現する。 筋収縮の全過程は約1～3秒で、しばしば群発する。
6.ジストニー発作
両側の部分的または全身の筋緊張が突然失われ、その結果、元の姿勢が保てなくなり、突然倒れたり、手足が倒れたりする発作で、発作の持続時間は数秒から10秒以上と比較的短く、持続時間の短い発作は明らかな意識障害を伴いません。
7.単純部分発作
発作の持続時間は数秒から20秒以上で、1分を超えることはまれである。
8.複雑部分発作
さまざまな程度の意識障害を伴う発作です。 突然の運動停止、眼球のまっすぐな動き、呼びかけに対する無反応、転倒、顔色の変化などの症状が現れます。 患者によっては、不随意で無意識の運動である自動症がみられることもある。
9.二次性全般発作
単純部分発作や複雑部分発作の後に全般発作が起こることがあり、最も一般的なのは全般性強直間代発作である。
検査
1.EEG（脳波）、BEAM（脳波トポグラフィー）、Holter（動的脳波モニタリング）により、明瞭な病的波、スパイク、鋭波、スパイク-徐波、スパイク-徐波を示すことがある。
2.頭蓋CT、頭蓋MRI、MRA（Magnetic Resonance Angiography）、DSA（Digital Subtraction Angiography） 二次性てんかんが存在する場合は、さらに頭蓋CT、頭蓋MRI、MRA、DSAを行い、対応する病変を検出する。
3.腰椎穿刺：髄液検査。
診断
てんかんの正確な診断は、てんかんの治療に大きな役割を果たす。 一般的な診断法には、主に定期的な血液、尿、便の検査、血糖および電解質（カルシウムとリン）の測定、脳脊髄液検査、神経画像検査、神経病理学的検査、神経心理学的検査、神経生理学的検査などが含まれる。
鑑別診断
脳血管撮影、脳核医学検査、CT、MRIなどの検査により鑑別を行う。 てんかん発作は、ヒステリー、失神、一過性脳虚血発作などのさまざまな発作性疾患と鑑別する必要がある。
治療
1.薬物治療
(1)てんかんの診断が明確である。
(2)初回臨床発作に対する抗てんかん薬の投与 初回発作の脳波にてんかん様異常がないか、病歴に病因の可能性がない場合は、当分の間、抗てんかん薬を投与せず、経過観察を行う。初回発作の脳波にてんかん様異常があるか、病歴に病因の可能性がある場合は、抗てんかん薬の投与を開始する。初回発作が症候性てんかんであることが証明された場合は、抗てんかん薬を投与し、同時に初回発作の原因を治療する。
(3)抗てんかん薬の選択部分発作にはカルバマゼピン、オクスカルバゼピンが使用できる。ほとんどのタイプの発作にはバルプロ酸ナトリウム、ラモトリギン、ケプラン、フェノバルビタールが使用できる。カタプレキシーにはエトスクシミドかバルプロ酸ナトリウムが望ましい。カルバマゼピン、オクスカルバゼピンはカタプレキシーやミオクロニー発作を悪化させることがある。
(4)抗てんかん薬の併用 抗てんかん薬の単剤治療は効果がなく、薬物療法の合理的な多様性を考慮することができる場合、抗てんかん薬の異なるメカニズムを選択する必要があります。
(5)抗てんかん薬の治療には継続的な投薬が必要であり、簡単に中止すべきではない 現在、徐々に中止できるかどうかを検討する前に、少なくとも3年間発作が起こらない期間が必要と考えられている。 投薬中止には1年程度かかる。
2.外科的治療
主な適応は、①明らかな薬物不応性てんかん患者、2年以上の抗てんかん薬の定期投与、構造的病変を有するてんかん、例えば内側側頭葉てんかん患者の早期診断、破局性てんかんの乳幼児や小児は早期の手術が適切である、②切除可能な限局性病変の存在（脳梁切開、迷走神経刺激を除く）、③進行性の病因因子の非存在( Rasmussen脳炎は除く）；(4)外科的治療を受ける患者の意思。
3.難治性てんかんに対する神経調節療法
迷走神経刺激(VNS)治療は、主に抗てんかん薬でコントロールできない難治性てんかん患者や、開頭手術に適さない、あるいは開頭手術を受けたくないてんかん患者に適用される。 VNS(迷走神経刺激)治療により、薬剤抵抗性てんかん患者の6～8％が完全に発作を起こさなくなり、60％の患者は発作頻度が50％以上減少し、約30％の患者は発作頻度が50％減少し、患者の気分、認知、QOLはさまざまな程度に改善される。
4.難治性てんかんに対するケトジェニック療法
ケトジェニック食、すなわち高脂肪、低炭水化物、適切な蛋白質の食事は、90年前から薬剤抵抗性てんかんの臨床治療に応用されており、小児の1/3は発作頻度が90％減少し、1/3は発作頻度が50％以上減少している。