骨髄性白血病は急性骨髄性白血病として知られている。 sh2b3遺伝子のミスセンス変異とは、sh2b3遺伝子をコードするアミノ酸コドンが塩基置換後に別のアミノ酸コドンに変化することである。 sh2b3遺伝子のミスセンス変異の結果、一般にポリペプチド鎖の本来の機能が失われ、多くのタンパク質の合成異常が生じる。 急性骨髄性白血病患者の原因因子には、sh2b3遺伝子のミスセンス変異が含まれている可能性がある。 しかし、急性骨髄性白血病sh2b3遺伝子のミスセンス変異は複雑であり、血液疾患との関係は完全には明らかになっていない。 正式な遺伝子検査の結果、急性骨髄性白血病sh2b3遺伝子のミスセンス変異が見つかった場合は、医師の指導のもと適切な治療方針を立て、適時に正式な治療を行う必要があります。 薬物療法としては、シタラビン、ゾエリスロマイシンなどがある。