先天性色覚異常は遺伝子検査、すなわち染色体検査によって発見することができますが、後天性色覚異常は通常染色体検査では発見できません。
先天性色覚異常の大部分の遺伝子はX染色体上にあり、遺伝様式は伴性遺伝で、染色体検査によって発見することができます。 色覚異常の人は、色を感じる網膜の細胞の発達に異常をきたす遺伝的欠陥があり、異なる色を素早く正確に見分けることができない。
後天性の色覚異常は、網膜の病気や薬物中毒、その他の理由で色を識別する能力が低下することで起こりますが、通常は染色体検査では発見できません。
色覚異常が疑われる場合は、病院の眼科で適時検査を受け、医師が診断を下し、治療を行います。