小児先端巨大症の原因は、家族遺伝、栄養不良、免疫異常、重金属中毒などである。
1.家族遺伝：小児先端巨大症患者の5～10％に家族歴があり、一般的な遺伝様式は主に常染色体優性遺伝である。
2.栄養不良：栄養不良による血漿中ビタミンB1およびビタミンB1一リン酸の減少は、小児先端巨大症の原因となる。
3.免疫学的異常：一部の患者では、脳脊髄液免疫グロブリン上昇、抗ガングリオシド抗体陽性、血中T細胞数および機能異常がみられる。
4.重金属中毒：一部の患者では、血漿および脳脊髄液中のアルミニウム含量が増加しており、重金属への長期暴露が小児先端巨大症を引き起こす可能性がある。
小児先端巨大症は進行性の神経変性疾患であるため、診断されたらできるだけ早く医師に相談し、医師の治療に積極的に協力する必要があります。