ダウン症のスクリーニングで重大なリスクが示された場合.次のステップとして.非侵襲的DNAまたは直接羊水穿刺でさらに検査を行う必要があります。 非侵襲的DNA検査でリスクが低いと判断された場合は.羊水穿刺を行わないことも可能です。 出生前診断として羊水穿刺が行われる場合。 胎児の発育異常や染色体異常があった場合.その異常の程度によって妊娠を終了させるかどうかが決まります。 また.非侵襲的なDNAだけの検査も出生前スクリーニング検査であり.こちらも最終診断ではありません。 したがって.ダウン症のスクリーニングが重要なリスクである場合.最も正確な検査は羊水穿刺ですが.羊水穿刺には一定のリスクがあり.インフォームドチョイスが必要です。