正常な両親を持つ子供がフェニルケトン尿症になることがある。
フェニルケトン尿症は一般的な染色体劣性疾患であり、遺伝子異常によりフェニルアラニンの正常な代謝が妨げられ、フェニルアラニンやその他の代謝産物が体内に蓄積し、精神遅滞などの様々な臨床症状を引き起こす。 両親の染色体の両方がフェニルケトン尿症の原因遺伝子を持っている場合、4人に1人の確率で発症する。
フェニルケトン尿症は通常、生後3～6ヵ月の間に発見される。授乳量が増えるため、血液中のフェニルアラニンやその他の代謝物の濃度が徐々に上昇し、徐々に異常が現れてくるからである。 これは、白い皮膚、明るい髪の色、ネズミの尿やカビのような臭いのする体液、精神遅滞として見られる。 低フェニルアラニン食がフェニルケトン尿症の最良の治療法です。
お子さんに上記のような異常が見られたら、できるだけ早く普通の病院に行って、医師の指導のもとではっきりした診断と治療を受けることをお勧めします。 症状を長引かせないためにも、自己診断や薬物療法はお勧めできません。