多発性嚢胞腎は.両側の腎臓が侵される先天性遺伝性疾患です。腎臓の多発性嚢胞とは異なり.その腎臓は大きさの異なる小胞で満たされ.互いに連絡することができるため.腎臓は徐々に大きくなり.腎実質を圧迫して萎縮し.慢性腎不全に至るまでの機能障害を引き起こします。 多発性嚢胞腎には2つのタイプがあり.乳児型は染色体劣性遺伝で.しばしば他の先天性奇形を伴い.そのほとんどが数ヶ月以内に死亡し.臨床的にはまれです。成人型は染色体優位で.そのほとんどが中年期に発症し.肝臓.脾臓.すい臓.卵巣.骨などの他の臓器や多嚢胞性病変も伴います。両親ともに発症している場合.子どもの発症率は75%に増加します。発症していない子どもは多嚢胞性腎の遺伝子を持っていないため.その次の世代（孫）が発症することはありません。 成人型の多発性嚢胞腎は.出生時に嚢胞があるのが普通ですが.小さくて発見しにくく.一般に20歳までは発見しにくいですが.家族に多発性嚢胞腎の例があれば.早期に検査をして定期的に経過観察をすることが必要です。30～40歳になると.嚢胞の成長が早くなり.両腎が直径数ミリから数センチの大小の嚢胞で覆われ.嚢胞の中に尿様の液体があることが確認されます。このとき.患者さんにはさまざまな臨床症状が現れます。一般的なものは.労作により増悪する持続性あるいは発作性の腰痛・腹痛.間欠的な肉眼的血尿.大小さまざまな腹部腫瘤の感触.頭痛やめまいを伴う高血圧.頻尿や切迫感などの尿路感染症状.食欲不振.吐き気.嘔吐など腎不全の症状などである。 診断には尿路X線検査.超音波検査.CT.MRIなどの検査が有効で.腎臓の障害の程度は腎アイソトープ検査で評価されます。 有効な根治療法はなく.臨床治療の主体は.積極的な治療と合併症の発生・進展の早期予防にあり.残存腎機能を保護し.腎機能のさらなる障害を回避することが重要です。正しい合理的な治療を受けることができる限り.ほとんどの患者さんの臨床症状と腎機能は制御または改善することができ.状態は比較的安定しています。 1.一般的な治療：ほとんどの患者は生活習慣を変え.活動を制限する必要はないが.食事はコントロールする必要がある。例えば.減塩.低脂肪食.動物の内臓.高蛋白食品（豆類）.アルコール飲料などの消費を減らし.水を多く飲み.ビタミンと野菜の粗繊維が豊富な食事をし.腸を開放しておくこと。高血圧を積極的にコントロールし.尿路感染症の治療を適時に行い.投薬の過程では.薬物の腎毒性作用を避けるように注意すること。 2.嚢胞減圧手術：嚢胞の腎臓実質への圧迫を軽減し.腎臓機能の一部を回復させ.病気の発生を遅らせることができます。嚢胞の減圧は.小さな嚢胞と深い嚢胞の減圧をあきらめず.徹底的に行う必要があります。手術は両側とも行い.両側の手術の間隔は通常6ヶ月以上とします。2.後期高齢者の場合.高血圧との合併の有無にかかわらず.高脂血症.尿毒症段階の腎機能障害などでは減圧治療の意味がなく.手術により病態を悪化させることがあります。 3.透析と移植：末期腎不全に入ったら.すぐに透析.できれば血液透析を行うべきである。時期が来れば.腎臓移植を考慮することができる。