1927年にアルポートが血尿性難聴を伴う遺伝性腎炎（アルポート症候群.AS）を初めて報告して以来.ASに関する追跡調査や研究はASの男性に集中する傾向があり.ASの女性にはあまり焦点が当てられてこなかった。 実際には.女性は男性の2倍の確率でX染色体連鎖性優性遺伝（XLAS）を持ち.AS家系の85％を占めており.決して少数派ではありません。 その理由として.（1）女性患者の大半はXLAS家系（AS家系全体の85％）であり.その初期臨床症状は通常軽度で見過ごされやすい.（2）女性AS患者は男性患者に比べて誤診や過小診断が多い.（3）女性患者は受診率が低く.性差別の影響を排除できない.などがあげられます。 遺伝的パターンでは.女性のASには.常染色体優性アルポート症候群（ADAS）.常染色体劣性アルポート症候群（ARAS）.X染色体連動優性アルポート症候群（XLAS）なども含まれます。 XLASに関連する変異は.IV型コラーゲン分子のa5鎖であるCOL4A5で.現在.異常遺伝子産物を持つすべての女性で臨床的に検出されている（この遺伝子のヘテロ接合体も正常遺伝子産物を発現している）。 臓器や部位の発現には.糸球体基底膜.遠位尿細管基底膜.滑液包の壁.皮膚基底膜.水晶体基底膜（臨床的にはあまり調べられない）.内耳渦巻き基底膜などがあります。 次に多いのがARASで.関連変異遺伝子はCOL4A3または/およびCOL4A4.影響を受ける遺伝子産物はIV型コラーゲン分子のa3または/およびa4鎖.発現する器官または部位は糸球体基底膜.近位尿細管基底膜.結晶腹膜および内耳渦巻き基底膜であり.比較的珍しいのはADASで.したがって.女性のAS患者の大半もXLASファミリーからきており.また女性の ARASの女性における発症率は男性と同じであり.臨床症状や予後に明確な差はないが.ADASの臨床報告は比較的少なく.男女差はないと推測される。