高い口蓋アーチは.常染色体異常による優性遺伝疾患から生じる症状であるマルファン症候群に多くみられます。 患者は一般に出生時は正常ですが.通常の生活環境下では体の臓器の機能障害を示します。 主な特徴は.手足が細長く.指（足指）がとがり.腕は指の間隔が体長より水平に大きく.手は膝より上に垂れ下がり.上半身が下半身より長くなります。 心血管病変は主に大動脈.大動脈弁.僧帽弁を侵し.主な死因となる。 非常に特徴的な病気であるため.一目でわかると表現されることもあります。 馬牙症候群は.長頭変形.狭顔.高い口蓋弓.大きく低く設定された耳などを呈する。 皮下脂肪が少なく.筋肉の発達が少なく.胸部.腹部.腕の皮膚に皺が寄ります。 この病気は.患者の尿中ヒドロキシプロリン排泄量の増加によって証明されるように.家族に遺伝的に位置する優性遺伝の連鎖によって証明され.弾性線維の欠乏であり.コラーゲン代謝異常とも呼ばれる。 口蓋弓が高い場合.以下の検査を行う必要があります。 1.X線検査 (1) 指骨の伸長。 (2) 中手指指数は.両手の後前方X線検査において.人差し指.中指.薬指.小指の4本の中手骨の平均長さを4本の中手骨の中央部の平均幅で除して求める。 (3) 中手指数は.右手薬指の近位指骨の長さと幅との比として求める。 (4) 大動脈起始指数は.右手薬指の近位指骨の長さと幅の比として求める。 (4) 大動脈基部は幅が著しく拡張している。 逆行性大動脈撮影では.上行大動脈が血管状に拡張し.左心室が拡大する。 2.CTやMRI検査で.大動脈病変の有無.血管壁の厚さ.大動脈解離や断裂.管腔閉塞を明確に確認できる。 3.心電図 左室肥大.心臓の伝導ブロック.心筋虚血の症状を示すことができる。 4.スリットランプ検査 水晶体脱臼を発見することができます。 5.24時間尿中ヒドロキシプロリン測定 尿中のヒドロキシプロリンと過剰なヒアルロン酸の排泄が増加する。 中国の同済医科大学での24時間尿中ヒドロキシプロリンの測定結果は.正常な成人および小児で（24.41±17.02）mg.患者（成人および小児を含む）では（44.84±36.12）mgで.両者の差は非常に有意であった。 この検査は特異度.感度が低いですが.尿中ヒドロキシプロリン検査の値に影響を与える疾患などを除き.有意に高ければ診断が可能です。