軟骨軟化症の症状：まず.初期症状。 この時期は精神神経症状が主で.子供はイライラして泣くことがあり.汗をかきやすく.頭皮のかゆみを発汗した後.枕の上で摩擦を繰り返すと.後頭部のはげが生じ.後頭部はげとも呼ばれます。 第二に.急性期の症状である。 初期症状に加えて.骨格の変化.運動機能の発達の遅れ.生後3-6ヵ月児の後頭骨と頭頂骨を指で押すと.頭蓋骨が沈み込むような感じがして.指を離すと.ピンポンサインと呼ばれる反動があります。生後8-9ヵ月児は.頭蓋骨が四角く.前庭が大きく.前庭の閉鎖が遅れ.18ヵ月になっても前庭が完全に閉鎖していないケースもあります。 両側の肋骨が数珠つなぎに見えることもあり.鶏胸.漏斗胸.後弯.側弯.O脚やX脚の子供もいる。 筋靭帯が緩んでいて筋力がないため.腹筋が弱く腹部が大きくなり.横になるとカエル型の腹部が現れます。 第三に.回復期である。 一定期間の治療後.臨床症状は徐々に消失し.筋緊張は正常に戻り.血液生化学的変化とX線変化は回復する。