本疾患は1960年にPatauによって初めて報告されたため.Patau症候群（小児Patau症候群）とも呼ばれる。 新生児の発症率は4,000～10,000人に1人で.男性より女性の方が有意に高く.母体年齢が高くなるほど発症率が高くなります。 主な特徴は.重度の精神遅滞.特異な顔貌.手足や生殖器の奇形で.重度の致死的奇形を伴うこともあり.90％が生後1年以内に死亡する。 核型分析：単純13トリソミーが75％.転座が20％.キメラが5％。
キメラ型は一般的に症状が軽く.転座型は通常13と14のロゼット転座が大半を占める。 本症例は.核型46.-14.+t（13q14q）の転座染色体を有し.13の長腕が余る。 両親どちらかがバランス転座保有者の場合.患児が生まれるリスクは.それ以下である。 5％または1％です。 片親が13q13q転座の保因者である場合.トリソミーまたはモノソミーの子種しか作れないため.流産率は100％です。
臨床症状：患児の奇形と臨床症状は.トリソミー21よりもはるかに重篤です。 頭蓋顔面奇形には.小頭症.額傾斜.矢状縫合.広口蓋.全脳奇形または前脳奇形.頭頂・後頭部の局所的頭皮欠損.額毛細血管腫.小眼球症.虹彩裂.網膜低形成.広い眼間隔.低い奇形耳.中央唇裂および/または発育不全裂.小襟.乳児期の円顔.皮膚瘤を有する短頸がある。
脳や内臓の奇形は非常に多く.無嗅覚症.先天性心疾患（主に心室中隔欠損.動脈管開存.心房中隔欠損）.肋骨が薄いか無い.腎臓奇形.内耳尖塔欠損による難聴などです。 精神遅滞は全例に認められ.重症で.生存期間の長い子では発作様てんかんと筋緊張低下を伴う。 臍動脈が1本で.胎児ヘモグロビンが持続し.骨盤の形成不全が見られる。
尺側（または列側）の多指症（または足指）
爪が多凸で狭い.屈曲指が重なる.ロッカーフット.先天性内反足などの多指症。
踵の突出.掌を通る.遠位掌軸の3線.母趾の脂肪弓または「5」または脛骨の飛び.線状裂.人差し指以外の屈曲飛び.特に親指.異常音。 男性では陰嚢の奇形や陰睾が多く.女性では卵巣形成不全.クリトリス肥大.二重膣.双角子宮.二分脊椎などが見られます。
生後1ヶ月以内に45％が死亡し.6ヶ月以内に90％が死亡.3歳まで生存するのは5％未満で.平均余命は130日である。 生き残った子どもたちは生活能力が低く.顔面奇形のため食事も容易ではありません。 窒息.発作性のてんかん.重度の精神遅滞が多く.ケアが非常に困難です。 母親の平均年齢が31.6歳.父親の平均年齢が34.6歳と高齢であることも一因と考えられる。 また.妊娠の79％が寒い季節（9月～2月）に発生することが指摘されています。
検査
1.細胞遺伝学的検査：染色体の核型分析
2.分子細胞遺伝学的検査：本疾患患者の細胞において.フルオレセインで標識した13番染色体の該当断片配列のプローブを用い.末梢血中のリンパ球や羊水細胞とのin situ交配（＝FISH法）によって3本の染色体の蛍光シグナル
3.血中メトヘモグロビンの残存と好中球のドラム缶小体の増加。
診断
典型例では特異な顔貌.知的後進性.多発奇形から臨床的判断は難しくないが.診断の確定と型の決定のために核型分析を行う必要がある。 キメラ.新生児.非定型例では.診断の確定に核型分析が必要である。
出生前診断
は.現在.トリソミー13を持つ子どもの出生数を減らすための最良の方法である。 主な方法は以下の通りです：
1.出生前超音波検査：ほとんどの子供で.両側の口唇口蓋裂.多指症.先天性心疾患が超音波検査で確認されます。 この方法の主な利点は非侵襲的であることですが.欠点は診断を確定できないことです。
2.血清学的スクリーニング：胎児がトリソミー13を発症するリスクは.妊娠初期または中期に母親の血清からAFP.フリーベータhCG.uE3を検査し.母親の年齢.体重.妊娠週数を組み合わせて総合的にリスク評価することによって得ることが出来ます。 この方法の主な利点は.非侵襲的で安価であることです。欠点は.検出率が低く.スクリーニング結果が陰性または低リスクであっても.胎児がトリソミー13を発症する可能性が低いことを示すだけで.トリソミー13の可能性を完全に排除できるわけではないことです。 この方法は.出産予定年齢が35歳未満の単胎妊娠に適しています。 この方法の主な利点は.検出時間が短く.通常3～5日で結果が得られることです。欠点は.この検査が侵襲的で.診断を確定できないスクリーニング法であることです。
4. 非侵襲的出生前スクリーニング：遺伝子配列決定により母体血漿中の胎児フリーDNAを検出し.トリソミー13を有する胎児のリスク値を導出する。 この方法の主な利点は.非侵襲的であること.妊娠12-22+6週が最適であること.検出率が高く.最大99%であること.欠点は.スクリーニングにのみ使用でき.診断を確定することはできないことです。 スクリーニングの結果が陽性の場合.診断を確定するために羊水穿刺と臍帯血サンプリングが必要となります。 この方法は.侵襲的な出生前診断を受けたくない高齢の妊婦で.血清学的スクリーニングのリスクが高い人に適しています。
5.核型分析：絨毛絨毛吸引.羊水穿刺または臍帯血吸引によって材料を採取し.細胞培養を行ってから胎児の染色体核型を分析します。 この方法の利点は.現在胎児染色体異常の出生前診断の「ゴールドスタンダード」である13トリソミーの診断を確認でき.すべての染色体数異常と10MB以上の染色体断片の構造異常を検出できること.欠点は侵襲的な検査なので出血.羊水漏出.流産の可能性があることである。 35歳以上と予想される妊婦.染色体異常児を出産した妊婦.夫婦のどちらかに染色体異常がある妊婦.血清学的スクリーニングや非侵襲的出生前スクリーニングでリスクの高い妊婦.その他羊水検体を採取して検査する必要がある場合に適しています。