21-3症候群は.先天性異形症またはダウン症（ダウン症候群）とも呼ばれ.ヒトで最も早く.最も多く確認された常染色体疾患である。 原因は.母親の妊娠年齢.遺伝的要因.妊娠中の化学的中絶の使用.放射線被曝.自己免疫疾患.ウイルス感染などが関係しています。 生児における発症率は約1/(600-800).つまり生児1,000人あたり1.6-1.2人で.母親の年齢が上がるにつれて発症率が高くなります。
1.標準型
患児の約95％を占め.両親（多くは母親）の生殖細胞において減数分裂時に21番染色体が分離せず.患児の体細胞に21番染色体が余分に存在し.核型は47.XY（またはXX）.＋21となる。 両親のほとんどは核型が正常で.ごく少数の例しかない。
2.転座
全染色体数の約2.5～5％が46本で.そのうちの1本は余分な21番染色体の長腕と近接分裂染色体上に発生する転座染色体を形成する長腕である。 これはロバートソニアン転座と呼ばれ.分裂融合とも呼ばれます。
(1) D/G転座：最も多く.D群では14番染色体が優勢で.核型は46.XY（またはXX）.-14.+t（14q21q）.少数が15番または13番染色体である。 この転座表現型の約半数は遺伝性であり.すなわち核型45.XX（またはXY）.-14.-21.+t（14q21q）のバランスのとれた14/21転座染色体のキャリアを期待することができます。
（2）G/G転座：このタイプの転座の大部分は.分裂の融合で2本の21番染色体が融合し.46.XYまたは（XX）.-21.+t（21q22q）の核型を持つ等倍染色体を形成する。
3.キメラリズム
このタイプの症例の約2～4％を占める.初期分裂中に受精卵が形成されているので
臨床的特徴：
1.軽度または中等度の.ほとんどが中等度の精神遅滞で.その知能は1歳から10歳まで.年齢とともに徐々に低下し.平均知能指数（IQ）は58から40未満に低下する。 専門家の中には.IQは思春期には比較的安定しており.それ以降に低下すると考える人もいる。 ほとんどの研究で.IQに影響を与えるのは環境要因であり.良い環境で育った患者さんは比較的IQが高いことが示されています。 精神遅滞の程度は患者さんのタイプによって異なり.一般にトリソミーが最も重く.転座がその次に重くなります。 転座型の中でも.バランス転座の方は重症度が低いです。
1.おとなしく.おとなしいので.特殊教育訓練の条件がよい。 2.文化的能力の面で小学校1～2年生のレベルに達することは難しいが.適応能力が著しく向上し.ある程度の自己管理能力.作業能力を持つことができる。
2.言語発達障害：言葉を覚え始める年齢は平均4～6歳.95％に構音障害.滑舌障害.どもり.低声.1がある。
3.行動障害：ほとんどの子供は温厚で.よく笑い.いくつかの簡単な動作を真似して繰り返すのが好きで.簡単な作業を行うことができます.少数の患者は.過敏.気まぐれ.多動.さらには破壊的.攻撃的な行動をとり.一部は.カタトニアの姿勢を伴う.うずくまる傾向を示す；
4. 同年齢の子供と健常児との運動機能の差は.生後しばらくの間は大きくなくても.年齢とともに大きくなる。 運動機能の発達も患者によってかなり差がある。 先天性小人は.着替えや食事などの簡単な動作はできるが.動作は不器用で協調性がなく.歩行も不安定である。
5. 頭囲は基本的に正常で.両頭頂径は正常範囲.前後径は比較的短く.後頭部は平坦である。 ほとんどの赤ちゃんは頭の形が短いです。 前・後フォンタネルと額縫合部は広く.閉じるのが遅く.しばしば第3フォンタネル（後フォンタネルの上の矢状縫合部の広がり）を伴う。 生後数日間は深く眠り.吸啜や嚥下は非常に遅いか.あるいは完全に不可能で.起床や授乳が非常に困難です。
身長は低く.骨年齢は実年齢より遅れ.歯の生え変わりは遅く.異常な順序である。
6. 目尻は外上方に角度があり.目は離れていて.目尻の裂け目はカンザシで.眼球は眼振している。 鼻は低く平らで.鼻孔が上向きになっている。 口は小さく半開きで.口蓋弓が高く.唇は厚く.舌は厚く.よく口から出ていて.よく笑って馬鹿にしたような顔をしています。
7.耳は小さく丸く.耳の位置は低い。
7.通し手がある場合がある（50％）。
8.掌三叉点tが掌側にずれ.atd角が大きくなる（58°以上.正常者は45°以下）。
9.この状態の子供の80％は.全体的に筋緊張が低く.手足の筋緊張も低く.手足の短靭帯はゆるく関節は過度に屈曲する場合がある；
10.手は広く厚く.指は厚く短く.小指は特に短く.小指の中・末節骨は形成不全で.小指の端はしばしば内側に曲がっています。 中指の指骨は短く.幅が広く.内側に曲がっています。
11.骨盤が小さいのが一般的です。
12.首の後ろは短く広い.
13.腹部は膨らみ.腹直筋の分離や臍ヘルニアを伴うことが多い.
14.先天性心疾患や消化器奇形を伴うことがある.
15.呼吸器感染や眼瞼炎にかかりやすい.
16.
17.外性器の発達は概ね正常ですが.男子は陰睾.陰茎が小さく生殖能力がない場合があり.女子は性発達が遅れ.少数ですが生殖能力がある場合があります；
18. 40歳以降はアルツハイマー病の発症率が高く.記憶障害.認知能力の低下の持続.人格変化などの症状が出やすくなります。
治療法
有効な治療法はなく.症状を持つ子供の訓練と教育に重点を置く必要があります。 早期介入を受けたダウン症の子どもは.9～10歳までに.介入を受けなかった子どもに比べて.平均IQが約17ポイント高くなります。 使用される原理は.子どもが受け継いだ最高レベルの知能を十分に発揮できるように.外部刺激を用いた身体的リハビリテーションです。 この訓練は生後すぐに開始する必要があります。
スクリーニング：
妊娠初期スクリーニング：PAPP-A（妊娠関連血漿タンパクA）.β-hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）
妊娠中期スクリーニング：AFP（アルファフェトプロテイン）.β-hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）.μE3（フリーエストリノール）.インヒビンA（ヒビンア）
非侵襲性 DNA：胎児の染色体異数性.すなわちトリソミー21（ダウン症候群）.トリソミー18（エドワード症候群）.トリソミー13（パタウ症候群）の危険率は.母体末梢血を5mL採取し.遊離DNAを抽出.次世代高処理シーケンス技術とバイオインフォーマティクス解析を組み合わせることで正確に判定することができます。 検査に最適な時期は.妊娠12～24週です。 非侵襲的で流産のリスクがなく.高感度であることが特徴で.検出率は99％以上と.最も安全で正確な検査であり.母子ともに無害な検査です。
羊水穿刺：羊水穿刺によって羊水を採取した後.これらの細胞を遠心分離し.染色体を分析します。 家族に明確な遺伝性疾患がある場合.その疾患の遺伝子断片を分析することで.遺伝するかどうかを判断することができます。 検査を受けるのに最適な時期は.妊娠12～16週です。 決定的な検査であることが特徴ですが.侵襲的な検査であるため.子宮内感染の可能性があります。