妊娠中のfree-hcgは、血清ヒト絨毛性ゴナドトロピン遊離β-サブユニットを指し、胎児の染色体異常の発生、早産、死産、胎児奇形などの有害な妊娠転帰と関連しているため、「free β-HCG」と表記すべきである。 妊娠中期における血清ヒト絨毛性ゴナドトロピン遊離βサブユニットの異常高値は、胎児染色体異常、胎児苦痛、子癇前症、胎盤異常、早産、低出生のリスクを高める。 胎児染色体異常は妊娠の有害な転帰に最も深刻な影響を及ぼし、そのほとんどがダウン症で、胎児期の早期に死亡しやすく、生存者のほとんどが知能指数(IQ)の低下や発達障害などの先天性障害を示す。 妊娠中期における血清中のヒト絨毛性ゴナドトロピン遊離βサブユニットの検出は、胎児の染色体異常に対して高い診断価値がある。 HCGは胎盤の絨毛細胞から分泌され、ダウン症の出生前スクリーニングの三要素の一つであり、この指標は胎児のダウン症、神経管開放症、染色体異常に対して大きな価値があることが研究で示されている。