新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH)は.胎生期の横隔膜の不完全閉鎖による疾患であり.片側または両側の横隔膜の欠損により.腹部臓器の一部が欠損部を通って胸腔内に入り.解剖学的異常をきたし.胸腹裂ヘルニア.食道裂ヘルニア.先天性後胸骨ヘルニアに分けられる。
(I)病因：胎生期における横隔膜の部分欠損がCDH発症の基礎となる。 横隔膜の末梢付着部位は胸骨部.胸郭部.脊椎部の3つに分けられる。 Bochdalek 孔：両側の肋骨の後縁と腰椎肋骨弓の外縁の間には.Bochdalek 孔として知られる小さな三角形の隙間があり.ここに後側方ヘルニア.すなわち胸腹裂孔ヘルニアやBochdalek ヘルニアが形成される。 先天性横隔膜ヘルニアの85％〜90％は胸腹裂ヘルニアであり.そのうち左側が80％.右側が15％を占め.両側は5％以下である。 罹患率は10,000分の1から3,000分の1で.男性が女性よりやや多い。これらの症例の28%から31%は奇形を伴い.循環器系の奇形が最も多く.呼吸困難が主症状であり.新生児期に発症する症例のほとんどがこのタイプである。 主な症状は呼吸困難である。
2.後胸骨ヘルニアまたはMorgagniヘルニア：胸骨の外側縁と両側の肋骨の内側縁の間に.Morgagni孔と呼ばれる小さな三角形の隙間が形成され.通常は結合組織で満たされていますが.この孔に横隔膜ヘルニアが生じ.後胸骨ヘルニアまたはMorgagniヘルニアと呼ばれます。 臨床ではまれである。
3.食道裂孔ヘルニア：食道裂孔は杭状で.周囲と食道壁には強靭な結合組織があり.前壁と後壁の結合は強固で.両側の結合は弱く.このような欠損は食道裂孔ヘルニアと呼ばれます。特に小児のCDHの有病率については正確な統計データはありません。 過去には.ヨーロッパで多く.北米では少ないと考えられてきた。 国内外におけるCDHの検出技術の向上.特にX線検査を専門とする小児科医の利用可能性により.CDHはわが国でも珍しいものではなくなってきている。
(II) 病態
一般に妊娠10週目に中腸が臍帯の付け根を通って腹腔に戻るとき.胸腹裂の存在により.腸管が胸腹裂を通って胸腔に入ることができ.胃.脾臓.結腸.肝臓の左葉の大社の欠損もすべて一緒に胸腔に入る。 肺形成不全は横隔膜ヘルニアと密接な関係があり.肺形成不全の重症度は臓器ヘルニアの形成時期や程度と関係がある。 臨床症状は肺胞と肺動脈の血管床の表面積と他の奇形の有無に関係する。
先天性横隔膜ヘルニアを有する死産児の剖検では.95パーセントが他の奇形を有し.多くの死亡はこれらの奇形に関連して起こった。 横隔膜ヘルニアの約25パーセントは腸捻転を伴い.横隔膜ヘルニアの10〜20パーセントはヘルニア嚢を伴う。 肺形成不全の様々な程度は.気管支の成長の停滞.肺胞の総数の減少の内臓埋め込みに起因し.肺動脈の枝の総数も減少し.肺細動脈の肥厚.抵抗の増加は.新生児肺高血圧症になり.肺高血圧症は.卵円孔と右から左へのシャントの閉塞していない動脈管につながる.低酸素血症と高呼吸の出現は.肺血管系の痙攣を促し.悪循環の形成は.臨床的に新生児の持続性肺高血圧症（臨床的に持続性肺高血圧症と呼ばれる）。 新生児遷延性肺高血圧症（PPHN）と呼ばれる。
（C）症状と徴候
1.胸腹裂ヘルニア：新生児期の主な臨床症状は.呼吸器系.循環器系.消化器系の急性症状が同時に現れますが.呼吸器症状が最も顕著に現れます。
(1)症状：呼吸困難.頻呼吸.チアノーゼなどが出生直後から.あるいは出生後数時間以内に出現する。 その重症度は.横隔膜欠損の大きさ.胸腔に入る腹部臓器の量.肺形成不全の状態によって異なる。 呼吸困難とチアノーゼは発作性で変化しやすい。すなわち.泣いたり食べたりすることで悪化することもあれば.突然.進行性に悪化することもある。 泣いて呼吸が荒くなると.患側の胸腔が大きな陰圧を発生し.腹部臓器が胸腔内に取り込まれるため.激しい呼吸困難が生じ.治療が間に合わなかったり.適切な対処をしなければ.即死することもあります。
腹部臓器が胸腔内に入り込むと.肺が圧迫されるだけでなく.肺動脈が歪み.動脈壁が厚くなり.血管床の断面積が減少する。 その結果.持続性肺高血圧が生じ.チアノーゼに加えて.息切れ.酸血症.低血中酸素.低体温.低血中カルシウム.低血中マグネシウムなどの一連の症状が現れる。 嘔吐はまれな臨床症状で.腸の回旋が悪い胸腹裂ヘルニアや腹腔内へのヘルニアによる腸閉塞でのみ起こる。
(2) 身体的徴候：患側の胸郭の呼吸運動の弱化.膨満感.肋間の拡大.心臓の健側への変位.時に右心部と誤診される。 胸腔の打診音は濁音や太鼓音であることが多い。 これは.胸腔内にヘルニアが生じた臓器の性質や腸管気腹の程度に関係する。 聴診では.患側の呼吸音は減少または消失し.腸音はしばしば聴取可能であり.これは先天性横隔膜ヘルニアの診断において重要である。 新生児の横隔膜の位置は低く.第8～9胸椎の高さまであることが多く.横隔膜と胸腹壁が弱く.腸音が胸部に伝わりやすいので.繰り返し検査・分析する必要があり.診断上重要である。 腹部が舟形のように陥没しているのは.腹部臓器が胸腔内にヘルニアを起こして空洞になっているためで.ヘルニア臓器が少なければ陥没は目立たない。
2.食道裂孔ヘルニア：乳幼児に小児食道裂孔ヘルニアは.一般的な.多様な臨床症状であり.病歴を説明することはできません.典型的な臨床症状はありませんが.親が注意深く観察されていない場合.多くの場合.診断と治療が遅れる。 一般的な臨床症状は次のとおりです。
（1）嘔吐：満期産の新生児.乳幼児や年長児.80％〜95％を占め.最も一般的な症状は.出生後の最初の週に発生する可能性があります。 嘔吐の形態はさまざまで.横たわった姿勢や夜間に吐くことが多く.時には軽度のミルクがこぼれたり.激しい突発性嘔吐をすることもある。 嘔吐物は最初は胃液だが.重症の場合は胆汁を伴い.多くの場合.下部食道の逆流性食道炎が原因である。 コーヒーのような液体の嘔吐や血液の嘔吐も起こるが.量は多くない。 よく半座位を維持したり.中食.粘稠な食事を摂ることができれば.嘔吐はかなり改善され.病後8～9ヶ月で嘔吐の回数が減ると.病気の改善だけでなく.下部食道線維症の瘢痕性狭窄の形成も考えられます。
（2）血便.血の混じった便を吐く：コーヒー状のものを吐くだけでなく.嘔吐がひどい子どもは血便.タール便.黒色便を吐くこともあり.便検査では潜血反応が陽性になることが多い。 血便や血の混じった嘔吐が長く続くのは逆流性食道炎によるもので.栄養摂取が不十分なために貧血がみられ.ヘモグロビンは80～100g/Lであることが多い。 体長と体重は同年齢の子どもに比べて低いことが多く.その結果.成長と発育が不良となる。
（3）咳.喘鳴などの気道感染症状：胃食道逆流が夜間に起こるため.誤嚥を起こすことが多い。 呼吸器感染症の再発。 乳幼児や小児食道裂孔ヘルニアの30〜75％が呼吸器感染症を主訴に来院するが.抗炎症治療により呼吸器感染症は改善するものの.完治には至らない。 その理由は.食道裂孔ヘルニアの子供の中には.胃の内容物を繰り返し吸入するために呼吸器感染症を繰り返す子供がおり.通常は気づかないからである。 アレルギー体質の小児では.少量の胃内容物が誤って気道に吸入され.アレルギー性喘息のような発作を起こすこともある。
(4)嚥下障害：辷り食道裂孔ヘルニアの逆流性食道炎が徐々に悪化し.炎症がすでに固有筋膜に浸潤して食道下端が線維化しているため.食道が短縮して心窩部底が胸腔内にヘルニア化するだけでなく.食道狭窄をきたします。 嚥下困難が起こることが多く.初期には絶食や消炎治療で改善しますが.末期には食事ができなくなったり.白い粘液を吐いたりするようになります。
(5)傍食道ヘルニア：食道と胃の結合部が腹腔内の正常な位置に残っていて.胃底の一部が胸腔内にヘルニアを起こしていたり.捻転によって右横隔膜にヘルニアを起こしていることがあります。 胃排出不良は貯留性胃炎.潰瘍形成.出血を引き起こす。 捻転が長期化し.陥入が起こる。 閉塞様の外観.後胸部痛.胸部圧迫感.息切れ。
3.先天性後胸骨ヘルニア：傍胸骨ヘルニアは.通常.子供が泣いて.仰臥位で.腹圧が上昇し.発作性呼吸困難.息切れ.チアノーゼや他の現象で.特定の臨床症状を持っていません。 これらの症状は.子供が直立姿勢になり.静かになり.腹圧が低下すると消失または軽減します。 胸腔内にヘルニアが発生した消化管が閉塞すると.嘔吐.腹部膨満.排便停止などの腸閉塞の徴候が現れます。 時には消化管出血が起こり.貧血の徴候をもたらし.胸腔への結腸のヘルニアはしばしば心窩部不快感をもたらす。
（D）診断根拠
1.出生前診断：胎児期の母体の羊水.羊水検査ではレシチンやノイロスフィンゴ脂質が正常値より低いことがわかります。 超音波検査では.胎児の胸郭に腹部臓器が認められる。 子宮内診断は羊水穿刺により.胎児の胸腔内に造影剤を確認することで行うことができます。 出生前診断の時期は予後と関係があり.早ければ早いほど予後は悪く.25週以上と診断された場合の予後は良好である。
2.先天性横隔膜ヘルニア診断：出生後の新生児は.明らかな低酸素.呼吸困難を持っている.胸の影響を受けた側は.腸の音.変位の健康な側に心臓の境界を聞いた.先天性横隔膜ヘルニアとして考慮されるべきである。
3.診断を確認するための補助検査：X線フィルム検査は.多くの場合.横隔膜の輪郭が不明確である側を持っている.胸腔は.インフレ不規則な半透明の領域または液体の表面に起因する腸や胃小胞を参照してください。 横隔膜傍ヘルニアは.右前横隔膜角部によくみられ.下方に隆起し.縁が明瞭な濃影で.中央部はガスを含んでいることがある。 右後外側のヘルニアはしばしば非典型的で.肝臓の隆起や充実性の影は腫瘍と誤診されることがある。 診断を明確にするために.胃管や経口造影剤を入れることがあり.患側の胸部に胃管や造影剤が認められれば診断が確定する。 新生児にはバリウム検査は禁忌であり.診断が困難な場合はCT検査を行う。
(V) 鑑別診断
鑑別診断では.横隔膜拡張症.先天性嚢胞性肺胞症.先天性心疾患.胸水.肺炎との鑑別が必要である。
特に先天性横隔膜拡張症は.横隔膜の筋層と膠原線維層が欠損し.横隔膜が腹膜からなる半透明の薄い膜となり.臨床症状も呼吸困難が出現することがあり.胸部X線写真や腹部正立X線写真では横隔膜ヘルニアとの鑑別が困難ですが.呼吸運動を観察してX線画面で気付くと横隔膜の動きが異常な横隔膜運動であることがあります；つまり.正常な吸気では横隔膜が下降し.正常な吸気では横隔膜が下降しますが.患部では横隔膜が下降します。
(VI) 合併症
合併症には.呼吸困難.代謝性アシドーシス.低酸素血症.高呼吸.胃食道逆流.腸閉塞.さらにはショックなどがある。 また.下部食道の瘢痕性狭窄.貧血.栄養欠乏.成長発育障害.再発性呼吸器感染症などを合併することもある。
予防法
(7) 治療法
1.内科的治療 胎児期に横隔膜ヘルニアと診断された場合：産科超音波検査士と胎児心エコー検査士は.他の奇形や心臓異常の有無.染色体異常の組み合わせの有無.特に18期症候群の有無を調べる必要がある。 妊娠を中断するか.胎児を手術するか.それとも出生後まで待つかについては.周産期医療の専門家による話し合いが必要である。 保存的治療を行う場合：食生活の改善.粘性食の適切な使用.病児の半座位を増やす生活指導.食後の背中の適切な撫で方など。 胃排出を促進し.食道炎の発生を予防するために.胃パワー薬や胃酸分泌促進薬を投与する。
2.外科的治療：診断を確定するためには.選択手術の後.できるだけ早期に行うべきであり.閉塞がある場合は緊急手術を行う。 しかし.評価と術前準備は.臨床症状と臨床検査に基づいて行われるべきである。
新生児横隔膜ヘルニアの呼吸困難の原因は肺の圧迫によるもので.直ちに酸素吸入と消化管減圧を行い.胸腔内圧を下げることで呼吸を改善させる。 PaCO 2 >60mmHg.PaO 2 7.PaCO 2 60％湿度加温箱ケア.腸の機能が回復するまで胃腸減圧；肺無気肺と肺感染症を防ぐために十分なネブライザー.喀痰吸引とバックパッティング.呼吸困難のある人には.術後呼吸持続人工呼吸器の適用が非常に重要であり.少し長時間の圧力サポートは.圧縮された肺の異形成葉の拡張を助長する。
先天性肺低形成と肺高血圧症は.横隔膜ヘルニアにおける最も重要な死因である。 プロスタグランジンE 1や吸入NOなどの術前・術後肺血管拡張薬を使用することができる。 膜式肺呼吸補助は.肺の成熟のための時間を稼ぎ.重症の小児の命を救うことが報告されている。
食道裂孔ヘルニアの治療は.食道裂孔の大きさ.腹部食道と心窩部の胸腔内へのヘルニア量.胃食道逆流と胃捻転の合併.臨床症状の重症度などに基づいて行われる。 手術と保存的治療の間に明確な線引きはない。
(1)すべりヘルニア：臨床症状が軽度で.ヘルニアが進行する過程で自然に消失・軽快することもあるため.保存的治療が行われることが多い。
(2)巨大型や胃捻転を伴う場合は積極的な手術が必要である。
(3)中型のヘルニアは.発育の経過や患児の状況に応じて選択的手術が行われる。
(4)小ヘルニアは辷り柱状ヘルニアと同じで.保存的治療を行い.定期的にバリウム食の透視を行い.ヘルニアの形状の変化を観察し.24時間のpHモニタリングが4以下.食道内視鏡検査.炎症がより深刻で.食道下端の高圧帯の圧力が胃の圧力より著しく低く.臨床的に明らかな嘔吐があれば.手術を考慮する。
(VIII) 予後
生後数時間以内に症状が現れた先天性横隔膜ヘルニアの子供の全生存率は50％未満です。 ECMO治療が可能な世界のいくつかの医療センターでは.生存率は60～80％に改善されている。 新生児手術から生還した小児は.多くの場合.正常な発育と発達を示す。 修復手術後の肺の発育と機能についてはさまざまな意見があり.Reid (1976) などの観察では.総肺容積と有効肺容積の両方が減少し.残肺容積が増加することが確認されている。
一方.Chatrath(1977)は.両肺の容積は正常であり.第1秒の強制呼気量(FEV1)のみが減少していると結論しています。
1979年.Bolesは58例の追跡調査において.CDH後のすべての検査は同年齢の健常児と同様であり得ると結論づけています。
1987年.上海第二医科大学新華病院において.20例の修復術後.1～11歳の時点でほとんどの小児(80%以上)が良好な状態であることが確認されました。 身長.体重.成長.横隔膜の可動性.肺機能測定値.特に肺酸素消費量は正常児に近いか同一であった。 しかし.最近.ECMOで治療された肺機能不全が著しく遷延した患者の一部は.その後の生存にもかかわらず.肺移植を必要とする可能性があることが文献で報告されている。