進行性筋強直性ジストロフィーは.遺伝子の異常によって引き起こされる筋変性疾患群で.主な臨床症状として筋力低下と筋萎縮が進行性に増加することが挙げられます。 遺伝子の欠陥によって.臨床症状は早くても遅くても.胎児期から成人期まで現れる。 筋緊張性ジストロフィーの経過は.病名からも明らかなように.一般に進行性であるが.その進行速度は様々である。進行性筋強直性ジストロフィーの診断に必要な検査は何ですか？ 1.クレアチンホスホキナーゼ（CK）：正常値の数十倍から数百倍と著しく上昇する。 病気の初期や無症状期にも有意な上昇が見られることがあります。 2.筋電図：筋原性障害が示唆される。 Dystrophinの免疫組織化学染色は陰性であった。 4.DMD遺伝子検査：DMD遺伝子は.79個のエキソンからなる.ヒトの中でも巨大な遺伝子の一つです。 遺伝子変異の種類には.欠失.重複.点突然変異がある。 デュシャンヌ型筋ジストロフィーの約65％.ベッカー型筋ジストロフィーの約85％は.DMD遺伝子の1つ以上のエクソンの欠失によって引き起こされ.デュシャンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの6〜10％は.DMD遺伝子の1つ以上のエクソンの重複によって引き起こされます。 古典的なmultiplex PCR法は遺伝子欠失の約98%を検出することができる。MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) は現在.すべてのエクソン欠失および重複の検出に最もよく使用されている方法である。 5.心エコーと心電図：DMDと診断された子どもは.心機能を評価するために.心エコーと心電図を含む心臓の検査を定期的に受ける必要があります。