甲状腺がんは内分泌系で最も多い腫瘍で.米国がん協会によると.女性の悪性腫瘍の中で5番目に多く.アジア人女性では4番目に多い腫瘍です。 甲状腺がんには.乳頭がん.濾胞がん.髄質がん.未分化がんの4つの病理型があります。 甲状腺がんは家族性集積が多く.この家族性集積は.家族性髄様がん.家族性乳頭状がん.腫瘍症候群の患者さんに発生する甲状腺がんの3種類に大別されます。 髄膜がんは.欧米では比較的多い遺伝性のがんで.欧米では髄膜がんの約20％が遺伝性であるのに対し.中国では少ない数字となっています。 遺伝性髄様癌は.甲状腺の傍濾胞細胞から発生する家族性髄様癌.II型多発性内分泌腫瘍症候群（MEN2）として発現することがあります。 副甲状腺機能亢進症.MEN2B患者には甲状腺髄質癌.褐色細胞腫.その他粘膜や骨格系のいくつかの疾患状態があり.家族性髄質癌の患者はMEN2Aに似ているが他の非髄質癌の疾患状態を欠いている。2009年の米国甲状腺連盟のガイドラインでは.髄様癌の全患者にRET遺伝子の変異の有無を分析し.RET遺伝子の変異が確認されたらリスクのある家族には予防的甲状腺切除術を受けることを推奨している。 本ガイドラインでは.髄様癌の全患者を対象にRET変異の有無を分析し.RET変異が確認された場合はリスクのある家族に対して予防的甲状腺摘出術を行うことを推奨しています。 変異型RETキャリアの予防的甲状腺切除術は.症状が見つかってから手術する患者さんより良い結果をもたらすことを示すデータが豊富にあります。 髄様がんは遺伝性の高い腫瘍ですが.甲状腺がん全体の2～4％を占め.乳頭がんが最も多い（約90％）甲状腺がんのタイプです。 最近発表された.1955年から2009年の間に診断された甲状腺非髄性がん11,206人の第一度近親者63,495人を対象とした北欧のコホート研究では.甲状腺がんの女性の第一度近親者の割合は通常人口の3倍で.双子の場合は23倍甲状腺がんになりやすいことが示され.甲状腺非髄性がんも高い家族性であることが示唆されています。 このことから.非骨髄性甲状腺がんも高い家族性クラスター性を有することが示唆されました。 筆者が治療した甲状腺乳頭癌の患者をスクリーニングしたところ.9.3％が乳頭癌の家族歴を持っていた。 髄様癌と異なり.家族性乳頭癌を診断するための決定的な遺伝子検査はありません。 ゲノムワイド関連解析により.乳頭癌の感受性に関連するいくつかの特異的多型遺伝子座が同定されている。 中国人を対象とした筆者の研究では.染色体14q13.3 (P=8.0×10-11), 9q22.33 (P=1.0×10-4), 2q35 (P=1.7×10-3), 8p12 (P=1.1×10-4) がPTCとされる領域であることが確認された の感受性領域があり.これらの領域のリスクアレルを組み合わせることで.乳頭癌の感受性をある程度予測することができます。 前述のMEN2症候群のほか.カウデン症候群（PTEN遺伝子.RASAL1遺伝子）.DICER1関連疾患（DICER1遺伝子）.遺伝性傍神経節腫症候群（SDHx遺伝子）.家族性腺腫性ポリポーシス（APC遺伝子）などは.甲状腺がんが一定の割合で発生し.これらの症候群と診断された場合 いずれも甲状腺の評価と経過観察が必要です。 甲状腺癌の家族性集積が高く.海外では髄様癌の管理にRET遺伝子の変異検査がガイドラインとして盛り込まれ必須となっているにもかかわらず.中国では甲状腺癌の家族性にまだ十分な注意が払われていません。 その重要な理由は.医師の家族性甲状腺癌に対する知識が不十分であることと.多忙な医療行為とが相まって.家族歴や過去歴の収集や記録が不完全であるため.現在の病歴記録に基づく研究では.科学的で大きな標本データを欠き.遺伝性甲状腺髄様癌の中国人の数や腫瘍症候群の患者の甲状腺癌の比率はもちろんのこと 中国人の集団における上記変異の確率とその種類。 したがって.家族性甲状腺癌の管理・治療を改善しようとするならば.家族歴・過去歴の聴取方法を標準化し.医師の負担を大幅に増やすことなく歴聴取のレベルを向上させ.疾病登録システムに基づく総合的な解析モデルを構築するとともに.家族に関する情報をネットワーク化して.家族性疾患の発生パターンや治療法を正確に把握することが最も実現可能かつ早道となるであろう。 の周波数を使用します。 もちろん.これはシステム的なプロジェクトであり.仮にそのようなレジストリができたとしても.病気の発生率や発症年齢に影響され.早期診断やアドバイスができない患者さんも出てくるでしょう。 この問題は.甲状腺結節の有無にかかわらず.髄様癌の全患者を対象にRET遺伝子の変異を分析し.変異陽性の患者の場合はその家族の変異を分析するという米国の提案など.感受性遺伝子のスクリーニングに基づく方法がよく対応しており.疾患がない場合でも早期に高リスク者を特定することが可能である。 家族歴.過去歴.感受性遺伝子の変異解析結果の応用は.患者のプライバシーの権利保護に留意し.インフォームドコンセントのもとに行われるべきである。 甲状腺がんは女性に多く.発症年齢が早く.出産年齢も高いため.出産年齢の高い甲状腺がん患者に対する社会的なプレッシャーは.現在では非常に大きい。 社会的パニックを起こすことなく.甲状腺がんの家族集合体に対する国民の意識をいかに高めるか.この社会問題を解決するには.さらなるコミュニケーション.教育.理解.さらには寛容さが必要かもしれない。 RETやPTENなどの感受性遺伝子の検査が日常的に行われるようになれば.検査結果の解釈.患者のプライバシー保護.健康保険などの商業的要因への影響など.倫理や法律に関する包括的な議論が必要となり.規制が強化されるでしょう。 次世代シーケンサー技術の向上とコストダウンにより.全ゲノム解読が2万ドル程度でできるようになり.その結果.個別化医療の時代が来るのはそう遠くないが.それによって生じる社会的・医学的問題も同様に注目されるところである。