バードフェイス症候群は遺伝する バードフェイス症候群は、顎顔面低形成および難聴症候群としても知られ、先天性遺伝性疾患の一種に属し、遺伝する可能性のある疾患であり、一部の患者には明確な家族歴がなく、遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性がある。 鳥顔症候群は常染色体優性遺伝子の突然変異によって引き起こされ、その結果、頭部と顔面の奇形が生じ、鳥のような顔、すなわち小さな目、鷹のような鼻に見えることがあり、通常は顎骨の未発達を伴い、耳介に肉塊のようなものが見えることがあるほか、眼瞼下垂を伴い、目がうまく開かなくなる。 成長発育期を過ぎると、鳥のような顔貌になる。 外見は患者によって異なり、すなわち鳥顔症候群の親子の顔は同一ではなく、わずかに異なることがある。 常染色体優性遺伝は、鳥顔症候群の子供を妊娠した場合、次世代に受け継がれる可能性があり、遺伝子の突然変異が発症につながることもある。 顔の発達に異常のある子どもは、できるだけ早く専門医に相談することをお勧めする。