関連耳は単発性の遺伝性疾患で、常染色体優性遺伝する。 この研究によると、耳下腺炎の表現型の原因遺伝子はd7s2546-d7s550に位置し、遺伝距離は5.38cM、染色体位置は7q36.1-q36.2であった。 耳下腺耳の主な症状は、耳廓、頬または頚部の前に単数または複数の余計なものが出現することで、基本的には片側性、少数の両側性、軟らかいか軟骨様の硬さを有し、形状は様々で、柱状、球状、分岐状などがある。 顔面変形を伴う患者もいる。 母親の感染歴や妊娠中の投薬などにより、耳介を支配する遺伝子のひとつに変異が生じることで発症することもある。 耳下腺の治療には、耳介を摘出する手術が必要です。 この病気は副作用を避けるため、医師の監督下で治療する必要があります。