骨形成不全症の遺伝様式は常染色体優性遺伝が主で.常染色体劣性遺伝の場合もある。 骨形成不全症は.主に中胚葉組織のコラーゲン異常や欠陥によって引き起こされ.骨.皮膚.強膜.歯の病変を引き起こす可能性があり.その主な特徴は.青色強膜.歯の低形成.一般的な骨粗鬆症であり.多発骨折や弓脚が発生する可能性があります。 患者は通常.軽微な外傷による骨折で来院し.再発することもある。 臨床検査では尿中ヒドロキシプロリンの著明な増加がみられ.X線写真では細長く湾曲した骨.骨皮質の菲薄化.骨端の膨張.著しい骨粗鬆症が認められる。 治療としては.骨折予防のための筋力強化と.四肢装具による長期的な保護を行い.四肢の動きを高いレベルで回復させることができた。