BRAF遺伝子v600e変異は、BRAF遺伝子の1つの遺伝子座、すなわちv600eに変異があり、悪性腫瘍の可能性を示唆するものである。 1.BRAF遺伝子はヒト染色体7q34に位置し、細胞内の様々な生物学的事象の制御に関与するMAPK経路のセリン/スレオニンプロテインキナーゼをコードしている。v600eはBRAF遺伝子の中で最も変異しやすい遺伝子座であり、大腸がん、悪性黒色腫、甲状腺がん、肺がん、肝細胞がん、膵臓がんなどの腫瘍病変によく見られる。 2.現在、BRAF遺伝子のv600e変異は甲状腺がんを示唆するものであり、甲状腺悪性病変の診断精度を向上させることができる。 違和感がある場合は、早めに医師に相談し、原因をはっきりさせ、医師の指導の下、対応する治療法を行う。