CSのヘテロ接合体変異は、PCR-逆ドットハイブリダイゼーションを用いて検出される変異型α-サラセミア遺伝子である。 変異型α-サラセミアはα遺伝子の数塩基の点突然変異または欠失によるものである。 46の点突然変異が存在することが判明しており、3つのα2遺伝子の点突然変異が中国人集団に多いことが報告されている：aWS、aQS、aCS。 CS変異は3つの欠失型α-サラセミアに対する相補的検査として用いられ、α-サラセミアの過小診断が疑われる患者はPCR逆ポイントハイブリダイゼーションによってCS/QS/WS変異と診断され、特定の変異型が決定される。 異なる遺伝子型の異常変異は、様々な重症度の貧血症状を引き起こす。 CSのヘテロ接合体変異、すなわち変異検出プローブに対応する野生型プローブと同程度の発色強度の青色スポットが存在する場合、その遺伝子座は野生型と変異型のヘテロ接合体となる。 具体的な診断と検査は医師の監督下で行うべきである。