抗トリプシン欠損症は.血液中の抗トリプシン成分であるα1抗トリプシンの欠乏によって引き起こされる先天性代謝異常症であり.常染色体遺伝によって遺伝する。 臨床的には.新生児肝炎.肝硬変.肝細胞癌.肺気腫を乳幼児や成人に発症することが多い。 その病態は.細菌毒素や白血球崩壊に由来するプロテアーゼなど.肝臓や他の臓器を破壊する外因性および内因性のプロテアーゼの存在に起因する。 α1トリプシンは.組織細胞の完全性を維持するために.これらの酵素を無毒化し抵抗することができる。 α1トリプシンが欠乏すると.これらの酵素のすべてが肝細胞を攻撃するようになり.特に腸管内腔での消化吸収が不完全な新生児では.より多くの高分子が血流に入るようになる。 α1トリプシン欠乏児は肝障害を受けやすくなる。 さらに.α1トリプシンは免疫反応を調節する機能もあり.抗原抗体免疫複合体のクリアランス.補体の活性化.炎症に影響を与え.血小板凝集や線溶を抑制することができる。