カフェオレ斑は、出生時または出生後間もなく見られる褐色の斑点で、主に顔面と体幹に見られ、形が異なり、境界が明瞭で、年齢とともに大きくなる。カフェオレ斑のほとんどは単純な色素変化であるが、この疾患は、いくつかの重篤な遺伝性疾患の初期症状の一つである可能性もある。 カフェオレは一種の色素沈着性皮膚疾患に属し、その特異的な病態はまだ明らかではないが、そのほとんどは健常人にみられ、その発生は日光暴露などの紫外線とはほとんど関係がなく、通常出生時または幼児期に現れることがある。 カフェオレは、神経線維腫症、斑状病変、多色性黒色腫、豹斑症候群、毛細血管拡張症など、多くの全身性遺伝性疾患の症状の一つでもある。 病気の原因をはっきりさせるために、普通の病院で診察を受けることを勧め、美容上の心配がある患者は、専門の医師の指導のもとでレーザー治療を受けることができる。