ダウン症臨界リスクでダウン症児が生まれる確率は比較的低いが、ダウン症児が生まれる可能性は否定できない。 ダウンスクリーニングとは、15+3週から20週の妊婦から末梢血を採取し、妊婦の年齢、妊娠週数、体重、胎児双頭径などの関連データに基づいて、胎児にダウン症が存在する危険因子を算出する方法である。 ダウン症にはローリスク、クリティカルリスク、ハイリスクがある。 ダウン症検査はあくまで予備的なスクリーニング検査であり、ダウン症の診断を確定することはできません。 ダウン症検査でクリティカルリスクまたはハイリスクと判定された場合のみ、確定診断のためにさらに非侵襲的DNA検査または羊水穿刺が必要となります。 しかし、非侵襲的DNA検査、または羊水穿刺検査によって、すべてのクリティカル・リスクまたはハイ・リスクが必ずしもダウン症の赤ちゃんに現れるわけではありません。 クリティカル・リスクでダウン症児が発生する可能性は非常に低いですが、ダウン症児の可能性を排除するためによく検討することが重要であり、診断を確定するためにさらに診察を受けることをお勧めします。