NT検査は妊娠初期の超音波検査であり、ダウンスクリーニングは妊娠中の血清学的マーカーによる複合スクリーニングであり、両者は異なる出生前スクリーニング法である。 NT検査は、妊娠11-13＋6週目の超音波検査で胎児のNT（nuchal translucency）の厚さを確認する方法で、主にダウン症などの胎児の異数性染色体異常のリスクを超音波検査でスクリーニングするものである。 ダウン症スクリーニングは、α-フェトプロテイン（AFP）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）、遊離エストリオール（uE3）などの血清学的マーカーをスクリーニングすることにより、ダウン症、トリソミー18、神経管欠損症のリスクをスクリーニングするために用いられる。 ダウン症のスクリーニングは、妊娠初期の11～13⁺⁶週と妊娠中期の16～19⁺⁶週に分けられ、妊娠中期のスクリーニングは精度が低いため、現在ではほとんど捨てられています。 しかし、NT検査もダウン症スクリーニングも出生前スクリーニング法であり、陰性だからといって胎児の異常発育の可能性が完全に排除されるわけではありません。 陽性の結果が出たからといって、診断がつくわけではありません。ただ、この病気のリスクが高いということであり、医師の指示に従って羊水穿刺などの確認検査を行う必要があります。