海洋性貧血としても知られるサラセミアは.ヘモグロビン中の1本以上の数珠状タンパク質鎖の合成が欠如または不全となる遺伝的欠陥によって引き起こされる一群の遺伝性溶血性貧血である。 その症状には貧血.肝臓や脾臓の肥大の進行性の悪化.黄疸.形成不全などがあり.患者の健康を著しく危険にさらす.比較的恐ろしい病気である。 恐ろしいことに.サラセミアは常染色体不完全優性遺伝する稀な先天性貧血であり.現在のところ治癒することはない。 クリニックで重症の貧血を起こした場合は輸血で治療しますが.軽症の患者さんは一生無症状で過ごせますが.重症の患者さんは胎児期に子宮内で死亡するか.若くして亡くなるのが普通で.現在は同種造血幹細胞の移植が唯一の安定した治療法です。 サラセミアは怖い病気ですが.予防をしっかりすれば.サラセミアになる確率はまだ減らせます。 サラセミアは単純な遺伝子異常が原因なので.特別な食事制限はありません。 もしあなたがサラセミア症を予防したいのであれば.まず第一段階として.体内にサラセミア遺伝子があるかどうかのスクリーニングを実施し.異常が陽性であれば遺伝子診断を実施し.上記が病気の原因であることを確認する必要があります。 主要なサラセミア胎児は.出生後に鉄除去のための輸血で治療する必要があります。 サラセミアは遺伝子異常の程度により.小サラセミアと大サラセミアに分類される。 小児サラセミア患者の平均余命は健常人とあまり変わらない。 重症のサラセミアは非常に重篤で.早期に罹患したり.早死にすることもある。