新生児の踵採血の結果は比較的正確である。 踵血採取の主な目的は、先天性甲状腺機能低下症とフェニルケトン尿症のスクリーニングです。 踵血の結果が陰性であれば安全であり、陽性であればその病態が疑われ、検査が必要であることを意味し、スクリーニング検査の結果だけでは通常診断を下すことはできません。 新生児の大多数は検査結果が正常で、検査結果が異常であることを知らされる親はごく少数です。 スクリーニング検査の結果が異常であっても、それはあくまでも予備的なスクリーニング検査であり、最終的な診断ではないので、異常の報告を受けた親が過度に神経質になったり不安になったりする必要はありません。 結果が陽性であっても、必ずしもその赤ちゃんが病気であるとは限らず、結果を確認するためにはさらなる検査が必要です。 要するに、通知を受けた赤ちゃんの中には、偽陽性、つまり問題ない赤ちゃんもいて、最終的に患者と診断されるのは一部の赤ちゃんだけなのです。