肥大型心筋症（HCM）は.遺伝子異常により心筋が病的に肥厚する一群の心疾患であり.全年齢層で発症し.人口比は0.2％とされています。臨床的特徴は.誘発性のない心室壁の肥厚で.成人では15mmを超えることもあり.家族歴もある。疾患関連遺伝子は8つ同定されており.変異部位は1400以上.すべて心筋セグメントに関連している。これらの遺伝子の1つに変異があるだけで.肥大型心筋症を発症し.他に疾患関連遺伝子はまだ17種類同定されていない。また.本疾患に関連する可能性のある他の17の遺伝子については.今後解明される予定である。 臨床的には.胸部圧迫感.息切れ.呼吸困難.前駆症状.めまい.活動制限などの症状や.心臓突然死.心不全.心房細動などの事象がみられます。左室流出路閉塞を判断するためには.検査を行うことが重要です。患者さんの約1/3は安静時に左室流出路閉塞を検出でき（圧力差30mmHg以上）.別の1/3は活動後に左室流出路閉塞を発症し.さらに別の1/3は左室流出路閉塞を認めないことが分かっています。治療は.患者さんの症状に応じて.関連する疾患の治療.薬物療法.侵襲的治療などが行われます。