子供が唇が黒くなり.先生から検査をするように言われたのですが？ 面白いもので.ある女性が10歳の子どもを連れてきて.「腹痛や障害が頻繁に起こるので見てほしい」と頼まれたことがあります。 問診と定期検査をしたところ.唇や口の中の粘膜.左右の指に著しい黒色の変色があることに気づきました。 その子の母親をよく見ると.唇や手足の指に同じような身体的特徴があり.その女性を詳しく問いただすと.長い間.腹痛や下痢などの消化器系の不快感に悩まされていたことがわかったのです。 そこで.粛々と二人に消化管検査を提案したところ.二人は混乱し.「子供の唇が黒いのに.大腸検査をしろというのか」と不審に思った。 そこで.「黒点ポリープ症候群」の秘密を教えてあげました・・・・・・■黒点ポリープ症候群って何？ 暗色斑状ポリープ症候群（PJS）は.色素性ポリープ症候群とも呼ばれ.アトピー性の暗色斑.胃や腸の多発性ポリープ.家族性のクラスターが特徴です。 有病率は25,000人に1人と低く.患者さんの約50％が有意な家族歴を有し.両親のどちらかがこの病気にかかった場合.その子供は男女を問わず2分の1の確率でこの病気を発症すると言われています。 メラニンポリープ症候群の臨床的な特徴は何ですか？ メラノーシス・ポリープ症候群の主な特徴は.唇の黒点と消化管の多発性ポリープです。 1.アトピー性黒点：最も特徴的なのは.唇や口元にできる黒点です。 小児期や幼児期に暗色斑が出現し.思春期に最も濃く.中年期以降に薄くなるが.一般に頬粘膜の色素沈着は持続する。 黒点は円形または楕円形で.皮膚から浮き上がらず.押しても薄くならず.毛も生えていない。 唇.歯肉.頬粘膜.口.鼻.指の目の周り.手足の指の手のひらなどに見られます。 (唇の黒点）（唇.歯肉.頬粘膜の黒点） 2.消化管の多発性ポリープ：消化管のどの部位にも発生しますが.小腸に最も多く.次いで結腸.直腸.胃.そしてごくまれに胆道.尿路.子宮に発生することがあります。 ポリープの数は数個から百個程度で.先端があるものとないものがあり.表面は滑らかで.三叉状または葉状であり.病理的に不整形であることが多い。 メラニンポリープ症候群のリスクは？ 本症候群の臨床症状は多彩で.個人差が大きい。 軽症の場合は自覚症状がないこともありますが.重症の場合は.腹痛.下痢.粘液便.血便.便秘.吐血などの消化器症状が現れます。 また.ポリープが原因で起こる腸閉塞や出血などの合併症で救急搬送される患者さんも少なくありません。 以前は.消化管ポリープは不整形腫瘍であり.前癌状態ではなく.悪性化する可能性は低いと考えられていましたが.現在.多くの研究により.メラニンポリープ症候群の患者は.一般的に悪性腫瘍のリスクが高く.すべての種類の腫瘍の発生率は約23％であることが明らかにされています。 メラニンポリープ症候群のリスクのある人に行うべき検査は何ですか？ メラニンポリープ症候群は常染色体優性遺伝の疾患であるため.メラニンポリープ症候群の患者さんは本人だけでなく家族も積極的にフォローアップし.家族内の新しい患者さんを発見して早期診断・治療を実現することが必要です。 家族歴のある患者さんやすでに診断を受けている患者さんには.可能な限り胃カメラ.大腸カメラ.小腸顕微鏡検査.完全消化管バリウム造影検査を行い.消化管からのポリープを完全に排除する必要があります。 胃カメラ.大腸カメラ.全消化管バリウム食は10歳から2年に1回.小腸内視鏡やカプセル内視鏡が可能であれば実施すること。 オリゴポリープ症の患者さんでは.消化管ポリープが消失した後.1年に1回の内視鏡検査が必要です。 (母子で胃カメラ.大腸カメラ.小腸顕微鏡検査を受けた結果.残念なことに.母子ともに「メラニンポリープ症候群」という特殊な病気であることがわかりました。