フェニルアラニンは健康な人には害がなく、また健康な体に必要な必須アミノ酸の一つです。 フェニルケトン尿症の子どもは、摂取したフェニルアラニンをうまく代謝できないため、フェニルケトン尿症の一連の症状が起こります。
フェニルアラニンは必須アミノ酸の一種で、人間の健康に必要な栄養素である。 健康な人がフェニルアラニンを含む食品を食べることは、生体の健康に有益であり、害はない。
しかし、フェニルケトン尿症の子どもは、フェニルアラニン水酸化酵素という酵素の活性が低下または欠損しているため、フェニルアラニンがチロシンに変換されず、二次代謝経路を経てフェニルピルビン酸やその他の代謝産物に変換されるため、精神発達の遅れ、行動や性格の異常、毛髪の色素沈着、患児の尿や汗のネズミ臭などの症状が現れます。
フェニルケトン尿症と診断された場合は、医師の指示に従って治療を行ってください。