血清中の銅酸化酵素吸光度の低下は.肝腫大を伴う精神疾患の重要な症状の一つである。 常染色体劣性遺伝の単発性疾患であり.約20％〜30％の症例で家族歴が陽性となり.そのほとんどが同じ兄弟姉妹の世代である。 13番染色体に存在するこの遺伝子には.少なくとも25の変異が確認されており.その欠損が構造遺伝子にあるのか.制御遺伝子にあるのかは不明である。 病理学的変化は主に側坐核に見られるが.大脳皮質も損傷を受けることがあり.病理解剖では側坐核や尾状核の神経細胞が変性または消失し.アストロサイトに置き換わる。 銅が肝臓に多量に沈着すると.肝腫大.急性または慢性肝炎や肝硬変.肝萎縮が起こることがあります。 血清銅オキシダーゼの吸光度の低下は.どのように確認するのですか？ 錐体外路症状.肝硬変.角膜色素環（Kayser-Fleischer環）の3つが主な兆候です。 初発症状のうち.手足の震え.腕の大きな振り.筋緊張の亢進や直線化.不随意運動.運動失調などの錐体外路性運動障害が最も多くみられます。 その他.滑舌.唾液分泌.嚥下障害などもよくみられます。 ほとんどの場合.角膜外縁に褐緑色の色素環（Kayser-Fleischer ring）を認め.臨床検査では血清銅オキシダーゼ活性が低下していることが確認されています。 角膜色素環の検出率は90％以上であり.診断上重要である。 このリングは茶色または灰緑色で.角膜の縁に位置し.スリットランプでより容易に見ることができます。 肝障害は.肝腫大.脾腫.進行すると腹水や肝硬変の形で最もよく見られます。 この病気は継続的に進行する病気であり.ほとんどが予後不良である。 発症から死亡まで約7～15年かかり.その多くは肝不全や同時感染によるものです。 錐体外路症状.角膜色素環.血清銅オキシダーゼ吸光度の低下が本疾患の診断の重要な3つの基準となっています。 さらに.肝疾患の既往歴や肝疾患の徴候.尿中銅の増加（50μg以上）も診断の対象となる。一方.補助的な診断の参考として.脳CTやMRI検査が利用できる。 1.器質的損傷の証拠 (1) 脳の病変.肝臓の病変。 (2)発症年齢と明確な遺伝歴。 (3) 筋緊張の亢進.振戦.角膜K-Fリングなど。 2.精神症状 (1)知的障害が進行性で悪化する。 (2)気分障害.性格変化。 3.臨床検査 (1)血清銅青蛋白・血中銅減少.尿中銅・肝性銅増加.血清銅ヒドロゲナーゼ減少。 (2) 肝機能障害 SGPT.ZnTTTが上昇する。 (3)脳CT.MRIで大脳基底核領域にハイポインセンスの変化が認められる。 錐体外路症状.角膜色素環.血清銅酸化酵素の吸光度低下の3項目が本疾患の診断の重要な基礎となる。
（続きを読む