マクロジストロフィーは.手足の指の軟部組織（皮下脂肪.腱.神経.脂肪管など）と骨の肥大を特徴とする比較的まれな先天性奇形です。 総発生率は約18,000人に1人で.中指が最も多く.次いで人差し指.第2・3指の順に多くなっています。 単一の指や足指に発生する場合と.複数の指や足指に同時に発生する場合があり.単一疾患として発生する場合と他の疾患と関連して発生する場合があり.合指症や斜頚などの変形と合併する場合があります。 男女間の有意差はなく.明らかな家系的クラスターや優性・劣性遺伝の特徴もありません。 したがって.遺伝性であることを示唆する明確な証拠はありません。 巨視症はFlatt International Typologyによると4つのタイプがあり.主な臨床型はLipofibromatosis（1型）とNeurofibromatosis（2型）である。 前者は増殖組織の脂肪腫様変化を特徴とし.明らかな神経の肥大は見られないが.後者は患部の神経が著しく肥大することが特徴である。 進行速度により.定常型と進行型に分けられる。 進行型は通常.早期の外科的介入を必要とするものです。 先端巨大症の治療には標準的なガイドラインがなく.患者さんごとに個別の対策を立てる必要があります。 手術の原則は.病巣の形と機能を修復し.病気の進行を抑制することです。 治療法としては.軟部組織切除術.縦骨切り術.楔状骨切り術.骨端部ブロック.関節固定術.重症の場合は指（足指）の切断などがあります。 同時に.指（足指）の切断を提唱するのではなく.再建手術によって可能な限り指や足指を温存し.親や子に取り返しのつかない後悔を残さないようにすることも可能です。 親御さんや患者さんは.なぜこの病気になったのか知りたいと思うに違いありません。また.夫婦で病気をしているわけではないのに.なぜうちの子はこの病気になったのか.ということもよく聞かれることでしょう。 私は長年.巨視症の病態を研究し.一定の成果を上げてきました。 知的財産が絡んでくるので.巨視症では普通の人の30倍以上も過剰に発現しているタンパク質があり.それが細胞増殖を促し.神経や骨の発達を促すことをお伝えしています。 また.ある遺伝子に変異があり.この遺伝子の活性が高まることで.アポトーシスが抑制され.組織の成長が促進され.巨歯症が発生する。 私の研究成果によって.すべての患者さんが早期に安心できるようになることを願っています。 九老病院の形成外科は.国家重点分野.文部科学省211プロジェクトの重点分野であり.形成外科では全国1位である。 私たちの手の外科グループは.手と足の変形に関する臨床治療と科学的研究に重点を置いています。 局所フラップの繊細なデザイン.微細な神経の吻合.マイクロパワーによる精密な骨切り.皮膚切開部の絶妙な縫合.術後の傷跡対策など.形成外科の強みを生かし.患者さんの見た目と機能の両方を最大限に向上させることができます。 現在.毎月4～5件の巨指症手術を行っており.中国国内では最大規模の巨指症治療センターとなっています。 もちろん.広告を見て結果を出すわけではありません。 ここでは.その事例をご紹介します。 症例1.Yang#.男性.7歳.右手人差し指巨指症で斜指と大指間部肥大がある。 A,Bは術前.C赤矢印は遠位分節斜位を有する右手人差し指.D赤矢印は術中の指神経の著しい肥厚.E,Fは術直後の様子。 この患者さんには.大指間部と人差し指の大量の脂肪除去.人差し指の中指と遠位指骨の部分骨切りと遠位指節間関節の固定.指をまっすぐな位置に保つための爪固定が行われました。 症例2.Deng#.女性.23歳.右手親指に斜指と大指間肥大を伴う巨人症がある。 A,B 術前.年齢と罹患期間により人差し指の指節間関節はすでに硬く動かない.C赤矢印は右人差し指の骨と関節の反応性過形成で関節面の破壊.D赤矢印は指神経の術中異常肥厚で卵黄のような脂肪浸潤と神経腫様変化.E.F術直後の様子です。 この患者さんには.広範な脂肪除去.人差し指の近位中指の部分骨切りと指節間固定.指をまっすぐな位置に維持するための爪固定が行われました。 神経腫の切除と神経の部分的な吻合も行われ.広がった親指と人差し指の爪の縮小も行われました。 症例3.江＃.男.3歳.右人差し指中指瘤.斜視がある。 A,B 術前.C赤矢印は右手人差し指近位指骨の橈骨偏位.D赤矢印は術中の指神経の中程度の肥厚.E,F術後直後の様子。 この患者さんには.広範囲の脂肪除去（図C参照）.人差し指近位骨端の骨盤下骨切り術.指をまっすぐに保つための鋼鉄爪固定術が行われました。 神経の部分切除と吻合も行われ.広がった人差し指の爪の部分的な縮小も行われました。 症例4.唐#.男性.11歳.5回の外科手術の後.良好にコントロールされており.形も機能も正常な指と区別がつかない。 どの指が病気なのかわかりますか？ ケース5.お子様にこのレベルまで進んでほしいと思いますか？ この時点で.神々にできることは何もない。 そのため.私たちは早期の手術を提唱しています。 親御さんや悩める方々のご要望にお応えして.新たに巨歯症の症例を追加しました（実は巨歯症と手術方法が似ているのです）。 症例6 Hu##.男性.11ヶ月.右足第2趾と第3趾に不完全な合指症を伴う巨根症.左足第2趾の巨根症。 術前：術後すぐ