妊娠中の非侵襲的検査とは、一般に、胎児が3大染色体異常のいずれかを持っているかどうかを判定できる非侵襲的DNA検査のことを指す。 非侵襲的DNA検査は妊娠検診の一つであり、妊婦の静脈血を採取し、DNA配列決定技術を用いて母体末梢血漿中の遊離DNA断片を配列決定し、その結果に基づいて生物学的情報を分析するだけで、胎児の遺伝情報を理解し、胎児が三大染色体異常、すなわち13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーに罹患しているかどうかを検出することができる。 非侵襲的DNA検査の結果が正常であれば、胎児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーである可能性は低い。 しかし、結果が異常を示す場合は、胎児に染色体異常の可能性があると考えられ、優生不妊の目標を達成するためには、適時出生前診断を行う必要がある。 非侵襲的DNA検査は妊娠検査の一種であり、妊婦は妊娠中に定期的に妊娠検査を受け、胎児の成長と発育を観察することが推奨される。