エンジェル症候群は.アンジェルマン症候群.ハッピーパペット症候群とも呼ばれ.遺伝子異常による神経発達障害である。 その初期症状は.通常.周産期および出生時には正常で.頭囲も正常で.明らかな先天異常はないが.新生児期および乳児期に哺乳障害がみられ.生後6～12ヵ月に著しい発達遅滞がみられ.不規則な四肢運動.微笑みや爆笑が著しく増加し.発達遅滞がみられるが.経過は良好で技能障害はみられない。 小児の80～95％に発作がみられ.ほとんどの症例で発熱が発作の主な引き金となる。診断はMRIまたはCTに基づくことができるが.現在では遺伝子検査が一般的な診断手段となっており.遺伝学的検査法により85～90％の症例で診断が確定している。