未分化結合組織病の原因は不明であり、発現する症状は一般的に遺伝的要因、免疫系の異常、ウイルス感染、その他の要因に関連しているため、未分化結合組織病は時に誤診されやすい。 未分化結合組織病は、特定の結合組織病の臨床症状および血清学的症状を有するが、特定の結合組織病の診断基準を満たさない疾患群である。 本疾患の臨床症状は様々であり、びまん性結合組織病の初期段階または強直型に属する場合もあれば、単独の疾患である場合もある。 未分化結合組織病は、初期には倦怠感、微熱、リンパ節腫大などの非特異的症状を呈することがあるが、最も頻度の高い特異的症状は関節痛、レイノー現象、皮膚・粘膜症状であり、腎臓や中枢神経系などの重要臓器への浸潤はまれである。 したがって、未分化結合組織病は臨床的に誤診されやすいので、上記のような症状がある患者やすでに結合組織病と診断されている患者は、適時にリウマチ・免疫科を受診することを勧める。