エドワーズ症候群とも呼ばれるこの病気の発生率は.生後4,000～8,000人に1人.男女比は1：3～1：4で.この病気の子どもは寿命が短く.ほとんどが生後まもなく死亡し.生き残った子どもは重度の精神遅滞があります。 大多数は全細胞を有するトリソミー18であるが.少数ながら染色体切断やエクトピックを有するキメラや部分トリソミー18がある。 後頭部後方突出.狭い額.小さい頭.広い前庭.奇形を伴う低い耳.短い眼裂.小さい顎.内カン.眼瞼下垂.唇裂または口蓋裂が特徴的である。 首が短い.首の皮膚が過剰.鼠径ヘルニアまたは臍ヘルニア.気管食道瘻.胆道閉鎖症。 馬蹄形または異所性腎.二重尿路.水腎症.多嚢胞性腎。 外性器の低形成.男性では低空羂索.陰睾.女性では大きなクリトリス。 精神遅滞.高血圧.水頭症.脳脊髄膨隆症.小脳低形成.脳梁低形成の子。 手を握り.親指.人差し指.中指を固く閉じ.人差し指を中指に押し付け.小指を薬指に押し付け.小指または全指に1本の横縞のみ.親指は低形成または欠如.手を通す。 ゆりかご足.内反足.合指症.多指症.短胸.股関節外転制限。 甲状腺および副腎の低形成.双角子宮.冠動脈奇形.大動脈転位.ファロー四徴症。 出生時に蘇生が必要なことが多い。 生命維持能力が低く.無呼吸が多く.哺乳力が弱いため.しばしば鼻腔栄養を必要とする。 注意深いケアにもかかわらず.ほとんどは最初の2ヶ月で死亡し.1歳まで生存するのはごくわずかで.すべて重度の精神遅滞を伴う。