正常な人間は23対の染色体を持ち.その中には22対の常染色体と1対の性染色体が含まれており.性染色体は性別に関係し.常染色体は性別に関係せず.男女に共通するものである。 遺伝子が常染色体上に存在する遺伝病を常染色体遺伝病といい.遺伝様式には優性遺伝と劣性遺伝があり.これらの遺伝病は父親と母親からの2つの遺伝子によって制御されています。 通常.優性遺伝子はAなどの大文字で表され.劣性遺伝子はaなどの小文字で表されます。 Aaのヘテロ接合で病気を示さず.純粋にaaのヘテロ接合の場合は.劣性遺伝子が病気を支配しており.アルビニズム.フェニルケトン尿症.肝腫.ガラクトース血症など.ほとんどが近親婚に伴う常染色体劣性障害である。 両親がAaのヘテロ接合体であり.本疾患を持たない場合.子供が本疾患を持つ確率は4分の1です。
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