キルシュナー症候群、すなわち先天性精索静脈瘤低形成症は、男性の小さくて硬い精巣、女性化乳房、性腺機能低下症、高い卵胞性エストロゲンを特徴とする。 不妊症や性機能障害で受診することが多い。 原因は主に先天性の染色体不一致で、薬物、環境汚染、高齢などが引き金になることもある。 治療は医師の指導の下、エストロゲンの補充を基本とし、服用期間中は定期的な血液検査や肝機能・腎機能検査が必要となる。 不妊治療が必要な患者さんには、手術による精子回収後に体外受精を考慮することもできます。 最後に、クローン症候群は染色体異常であるため、早期予防のために妊娠前または妊娠中の妊娠検査が非常に必要であることを述べておきます。