明明は3歳で.ある日.公園で父親と遊んでいて.誤って転んでしまった。 転んだまま起き上がった明明は.「お父さん.どうして何も聞こえないの？ 父親はその子を病院に連れて行き.耳鼻科を受診させ.聴力検査と側頭骨CTを行い.最終的にその子は大前庭水道管症候群であると診断した。 これは常染色体劣性遺伝の疾患で.内耳奇形の最も一般的なタイプである。 患者は通常.1～3歳頃に発症し始めるので.生まれたばかりの頃は聴力検査がまったく正常で.その後はオールマイティな行動をとることがよくある。 しかし.変動性の進行性難聴（行ったり来たりしてどんどん悪くなる）があり.場合によっては突発性難聴（3日以内に急に聴力が低下する）もあります。 初期の難聴が軽度の場合.親が容易に発見できないことがあります。 診断は側頭骨の高分解能CTに基づいて確定される。 側頭骨の軸位CTで前庭水道管の直径が1.5mmより深く測定された場合.この疾患を考慮する必要があります。 では.1～3歳の聴力検査で異常が見つからない子供の場合.どのようにして早期発見するのでしょうか？ まず.両親や祖父母にこの病気の家族歴がある場合は.遺伝子検査をしてSLC26A4遺伝子のホットスポット変異検出の有無を調べ.次に画像検査をして側頭骨の高分解能CTの有無を調べます。聴力検査で異常が見つかった場合は.バンジージャンプやジェットコースターなどのスポーツは避けなければなりません。 日常生活では.風邪.強い咳.くしゃみ.頭を打つことを避けることが推奨される。 このような子供を持つ親にとって.2人目を望む場合は.まず上の子供と両親が遺伝子検査を受け.その結果が出てから妊娠することが重要である。 出生前診断は.同じ病気の子供を産まないために.妊娠10週以降に行うことができる。