乳児の先天性副腎皮質過形成の治療法

乳児の先天性副腎皮質過形成は、水分および電解質異常の是正、フルドロコルチゾンおよびヒドロコルチゾンによる長期経口治療、雌雄同体に対する外科的治療によって改善すべきである。
先天性副腎皮質過形成は、コルチコステロイド合成に必要な酵素の先天性欠損による、より一般的な常染色体劣性遺伝性疾患の一つである。 コルチゾール合成の負のフィードバックが副腎皮質刺激ホルモンの分泌を促進し、副腎皮質過形成を引き起こし、11-デオキシコルチゾールや副腎アンドロステンジオンなどが過剰に分泌される。塩類喪失型、単純男性化型、非定型型に分類される。
1.薬物療法:塩類喪失型および単純男性化型の小児に対しては、診断がつけばすぐにグルココルチコイドを投与し、フルドロコルチゾンなどの経口ヒドロコルチコステロイドとヒドロコルチゾンなどの長期グルココルチコステロイドの併用療法を行う。 重度の塩分喪失型にはヒドロコルチゾンを静脈内投与することもできる。 同時に、水と電解質の障害を早期に改善する必要があり、生理食塩水と炭酸水素ナトリウム溶液を使用する。
2.外科的治療:男児は外科的治療を必要としない。 雌雄同体の子どもは、生後6ヵ月から1歳のときにクリトリス部分切除術か整形外科手術を受ける必要がある。
先天性副腎皮質過形成の乳児は、時間内に病院へ行き、医師の指導のもとで治療する。 上記の薬は医師の処方に従って使用すること。