人々の生活水準や文化の質が向上し続ける中.人々は生活の質を重視するようになり.概念から病気の予防を重視するように徐々に変化してきました。 定期的な健康診断が.健康を守る有効な手段だからです。 健康だと思っていた人が病気で見つかったら腎不全だった.病気ではないと思っていた人が肝硬変だったなど.さまざまな例がありますが.定期的に健康診断を受けていれば.潜在的な病原因子や初期病変.機能異常を早期に発見し.早期発見・早期治療を行うことができます。 今年に入ってから.当科では3例の多発性嚢胞腎の患者さんが入院し.そのうち2例が尿毒症症候群に発展しています。 最も印象的な症例は.クレアチニンが600umol/L以上（正常女性では73umol/L以下）の50代の女性患者で.家族歴を聞き.息子さんと娘さんに検診に来るように伝えたところ.二人とも多嚢胞性腎であることがわかり.すぐに息子さんと娘さんに結婚して子供がいるかどうかを心配そうに聞いたところ.二人とも結婚して子供がいることがわかり.孫にもこの疾患が遺伝していないか本当に心配になりました。 お孫さんにこの病気が遺伝していないか.本当に心配でした。 患者さんは.私たちが家族のことを気にかけてくれていると感じ.私たちの教育を通じて.この遺伝病がどういうものかを理解してくれたので.とても感謝していました。 患者さんは治療に協力し.クレアチニンが100umol/L以上下がり.退院時には私たちと握手をして.とても感謝してくれました。 多発性嚢胞腎とは？ 多発性嚢胞腎は.一般的な遺伝性の腎臓病で.主に両側の腎臓に大きさの異なる複数の嚢胞が存在することで症状が現れます。 嚢胞は徐々に大きくなり.最終的には腎臓の構造と機能を破壊し.末期腎不全に至ります。 本疾患は常染色体優性遺伝で.男女ともに等しい確率で発症する。 両親のどちらかが発症している場合.子供が発症する確率は50％.両親ともに多発性嚢胞腎の場合.75％の確率で次世代に伝わると言われています。 ただし.患者さんの約40%は多嚢胞性腎の家族歴がなく.患者さん自身の遺伝子に変異があることが考えられます。 多発性嚢胞腎の代表的な症状は何ですか？ 痛み 背中や胸郭の痛みが最も一般的な症状で.加齢や嚢胞が大きくなるにつれて顕著になり.女性に多くみられます。 急性の痛みや突然の痛みの増加は.出血を伴う嚢胞の破裂.結石.血栓による尿路閉塞や感染症の併発を示すことが多いです。 慢性的な痛みは.肥大した腎臓や嚢胞が腎腹膜や腎門を引っ張り.隣接する臓器を圧迫することで起こることが多く.大きな肝嚢胞は右胸郭の下に痛みを生じることもあります。 出血 90％以上の患者さんに嚢胞内出血や血尿がみられ.多くは自然発症ですが.激しい運動や外傷の後にも起こることがあります。 血尿の原因としては.嚢胞内の血管の破裂.結石.感染症.癌などがあげられます。 高血圧は.多発性嚢胞腎の患者さんによく見られる初期症状の一つです。腎機能が正常な若い患者さんの50％が140/90mmHg以上の血圧を有しており.末期腎臓病患者さんのほぼ100％が高血圧を有しています。 血圧は腎臓の大きさや嚢胞の数に直接関係し.年齢とともに上昇します。 多嚢胞性腎の合併症は？ 腎結石 最も多い。 背部痛や腹痛.腹部膨満感.吐き気.嘔吐.血尿を呈することが多い。 腎不全 主な臨床症状は.浮腫.高血圧.貧血.血尿.背部痛.乏尿.無尿.夜間尿の増加などの排尿異常です。 骨痛.尿中の泡の増加.その他.原因不明の食欲不振.脱力感.顔面蒼白など。 尿毒症 多発性嚢胞腎の初期臨床症状 尿毒症は主に消化器系.循環器系.呼吸器系.神経系など全身の病変を伴い.重症例では心不全などの多臓器不全に至る。 高血圧 腎不全を発症すると.高血圧になり.心臓病や脳卒中の原因となることがあります。 感染症 単純性膀胱炎.膀胱炎.蓄膿症などの尿路感染症を発症する可能性があります。 動脈瘤 激しい頭痛.吐き気.嘔吐.腹痛.腹部膨満感などが起こる可能性があります。 多嚢胞性腎を防ぐには？ 多嚢胞性腎臓の遺伝率は非常に高いですが.多嚢胞性腎臓の遺伝を効果的に避けるために取ることができるいくつかの方法があります.最も一般的な方法は次のとおりです。 2.成人の多嚢胞性腎臓は.片親がこの病気を持っていると.50％の確率で遺伝するので.多嚢胞性腎臓患者は.妊娠10週目に羊水中の嚢胞やクロマフィン細胞の遺伝子検査を受け.多嚢胞性腎臓家族が健康な子供を選ぶのに有効で.この子供はもう子孫に影響する遺伝子を持っていない。 3.体外受精の技術も.嚢胞遺伝子を回避し.遺伝を阻止するために使用することができます。