概要
低比重リポ蛋白コレステロール血症（LDL-コレステロール血症）は、高比重リポ蛋白（HDL）コレステロール値が正常値より低く、コレステロール値、トリアシルグリセロール値、低比重リポ蛋白（LDL）コレステロール値の上昇を伴うか伴わない病態である。 LDL-コレステロール血症は、冠動脈硬化性心疾患（冠動脈性心疾患）の発症と密接な関係があります。 遺伝がこの疾患に影響を及ぼす主な要因であり、特異的な臨床症状はほとんどないため、診断は主に臨床検査に依存し、ほとんどが薬物療法に依存し、良好な生活習慣の維持も重要な役割を果たします。
本疾患の原因
1.原発性低HDL-コレステロール血症
遺伝的素因がHDLコレステロール濃度に影響を及ぼす主な要因である。 1つの遺伝子の有意な変異による低HDLコレステロール血症は一般集団では比較的まれであり、家族性高コレステロール血症、タンジール病、家族性混合型高脂血症など、複数の遺伝子の非同義変異によるものがほとんどである。 家族性高脂血症、タンジール病、家族性混合高脂血症など。
2.二次性LDL-コレステロール血症
急性疾患（急性心筋梗塞など）、肝疾患、腎疾患、手術、やけど、高脂肪食、喫煙、薬物（β受容体拮抗薬など）、運動不足などに伴う。
症状
特異的な臨床症状はないが、原因によっては早発性の心血管疾患、黄色腫、肥満などを伴うことがある。
検査
血液生化学検査では、HDLコレステロールが0.91mmol/L（35mg/dl）未満で、コレステロール、トリアシルグリセロール、LDLコレステロールの上昇の有無が確認される。
診断
遺伝性または関連疾患の既往歴、高脂肪食、喫煙などの悪習慣、主に肥満があり、血液生化学検査でHDLコレステロール値が低値であれば診断できる。
治療
1.一般的な治療
禁煙、減量、食事によるコレステロール摂取の制限、不飽和脂肪酸の割合の増加、適度な運動など。
2.薬物療法
(1)ナイアシン：HDLコレステロール値を上昇させる薬物として最も古くから使用されており、最も安価で効果的である。
(2)スタチン系薬剤：HDLコレステロールに対する脂質低下薬の効果は小さく、スタチン系薬剤はLDLコレステロールを低下させる第一選択薬であるが、HDLコレステロールを上昇させる役割は大きくない。
(3) ベータ剤：ベータ剤の主な効果はトリアシルグリセロールを低下させ、HDLコレステロールを上昇させることであるが、HDLコレステロールを上昇させる役割はトリアシルグリセロールのレベルに関係している。
(4)その他：家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体患者では、ApoAⅠの静脈内注射により排泄が増加することがあり、体内での逆コレステロール輸送の増加が示唆されている。