神経管欠損症の主な種類は.無脳症.二分脊椎.脳ヘルニアの3つで.それぞれ45％.45％～50％.5％を占め.地域や国によって有病率が異なります。 有病率は地域や国によって異なり.米国では0.1％～0.2％.日本では0.12％.中国北部では0.1％～0.2％と高い有病率を示しています。 神経管欠損症は.遺伝的要因と非環境的要因を含む多因子の相互作用によって引き起こされる疾患と考えられており.90%以上が散発的に発生する。 通常.神経板は妊娠18日目に形成され.神経管は妊娠4週目頃に閉鎖される。 胎生期には外胚葉の中央部が肥厚し.その後.溝を形成して神経管に折り込まれる。 神経管の形成に影響を及ぼす遺伝的または外的要因によって神経管が閉じないと.神経管開放型奇形となる。 無脳症は.一般に初期胚発生から3週間以内に発症すると言われている。 臨床的特徴：1.無脳症：これは神経管欠損症の最も深刻なタイプである。 神経管上部の閉鎖不全が原因です。 ほとんどすべての無脳症の死亡は.生後数時間から数日のうちに起こります。 2.二分脊椎：二分脊椎は神経管欠損症の中で最も多く.脊椎ヘルニアや脊髄ヘルニアもこれに該当し.周産期死亡率は5～10%です。 通常.便失禁.水頭症.半身不随を伴う。 中等度から重度の精神遅滞を伴う。 3.脳ヘルニア：頻度は低い。 菱形脳に対する神経管の欠陥によって起こる。 脳組織は頭蓋方向に突出し.組織の閉じたカプセルに包まれる。 重度の神経症状と精神遅滞が最も多く発生する。 治療：主な内容は.1.外科的修復.これは軽度の二分脊椎と軽度の脳ヘルニアに対して行うことができ.通常20-25週で子宮内修復を行う。 2.水頭症の管理：脱水剤で治療することができます。 3.感染症管理：中枢神経系と泌尿器系の感染症の治療と管理に特に注意する。 4.成長発達介入：生存可能な患者の成長と発達の治療に注意を払う。 5.心理的カウンセリング 予防：1.出生前スクリーニングと診断。 2.超音波診断：高解像度の超音波でほとんどの神経管欠損を検出することができる。 3.妊娠前の葉酸投与は.NTDの発生率を下げる有効な手段であることが示されている。ビタミンB12欠乏性貧血を避けるため.葉酸服用中のビタミンB12同時補給に注意する必要がある。