非侵襲的低リスク峠は一般的に羊水穿刺を必要としませんが、これもケースバイケースで判断されます。
非侵襲的出生前検査（NIPT）は、ダウン症のハイリスク群や高齢妊婦などの二次スクリーニングに用いられる出生前スクリーニングツールで、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーという3種類の染色体異常のリスクを高い精度でスクリーニングすることができます。
羊水穿刺は通常、結果が低リスクの場合には必要ありませんが、胎児に他の染色体異常のリスクがある場合などには、やはり必要となります。
羊水穿刺は出生前診断法の一つで、羊水を採取し、染色体核型検査、遺伝子および遺伝子産物検査を行い、胎児の染色体異常や遺伝性疾患などの診断を確定することができます。
処置の後、適切な休養をとり、診断結果を追跡することに注意を払うことが必要である。