低身長の原因の約1/3は.成長ホルモンの不足によるものです。
成長ホルモン分泌不全による低身長の場合.成長ホルモン分泌不全の有無を評価する重要な検査として.成長ホルモン刺激試験というものがあります。
しかし.成長ホルモン誘発試験は.第一に偽陽性であり.この問題を解決するためには少なくとも2回の誘発試験を行う必要があるため.成長ホルモン分泌不全性小人症の診断のためのゴールドスタンダードとは言えません。
次に.成長ホルモンの分泌は.性ホルモン.甲状腺ホルモン.血糖値.肥満などにも影響されるので.両方の刺激テストで成長ホルモン不足が指摘されても.その不足が低身長によるものかどうかは定かではありません。 低身長の臨床的原因として最も多いのは.成長ホルモンの欠乏と体性思春期の遅れの2つである。
成長ホルモン刺激試験だけに頼って.両者を区別することはできないのです。
思春期遅延の患者さんの中には.ゴナドトロピン分泌の脈動パターンがまだ確立されていないため.性ホルモンレベルが低く.性ホルモン分泌の増加が思春期における成長ホルモンの大量分泌の開始因子となるため.性ホルモン不足の場合.各種成長ホルモン刺激試験で結果が奮わない場合があります。 このとき.体性思春期遅延児では.両親または片方の親が思春期遅延の既往がある場合.まず家族歴に着目して鑑別します。
真の成長ホルモン欠乏症の子供では.年間の成長率が4cm以下であることが多く.低身長が顕著である。
しかし.家族歴や年成長率は.親の不注意や忘れによって正しく提供されないことが多く.診断が難しい子供もいます。
もちろん.その後の経過観察や観察によって.診断は明らかになります。 しかし.親御さん側の期待も大きいことが多く.成長ホルモン治療を施さないことで.本当に成長ホルモンが不足しているお子さんを治療する絶好の機会を逃してしまうことになりかねません。
その結果.約10％の子どもたちが成長ホルモン欠乏症と誤診され.成長ホルモン治療を受けている可能性があるのです。
このようなお子さんには.思春期開始後に2回目の成長ホルモン分泌促進試験を行い.診断を明確にし.早期に成長ホルモンを中止することをお勧めします。