色素性乾燥皮膚症は.稀な常染色体劣性遺伝の疾患である。 紫外線によって誘発されたピリミジン二量体を効果的に除去することができない「DNA除去修復システム」の機能の欠損または低下によって特徴付けられる。 臨床症状としては.被爆部位の皮膚炎.異常な色素変化.皮膚の早期老化.二次的な皮膚腫瘍などがあります。 また.眼や神経症状を伴うこともある。 本疾患はすべての民族にみられ.日本人と中東の集団に最も多くみられます。 中国での発症率は250,000人に1人である。 本疾患は常染色体劣性遺伝する。 両親のほとんどが血縁関係にあり.男女ともに同程度の発症率である。 臨床症状：1.皮膚症状：幼少時に露出部にそばかすや乾燥肌が見られ.日光浴後に深くなり.萎縮性発疹.毛細血管拡張.イボ状角化症が見られ.病変は基底細胞癌.扁平上皮癌.悪性色素性腫瘍に変異しやすい。 患者は10歳までに死亡することが多く.1/3は転移や感染により20歳までに死亡する。 2.眼症状：羞明と流涙が最も初期で多い症状で.結膜炎.角膜炎.眼球癒着.瞼内反または外反.翼状片など.その程度は様々です。 3.神経症状：20％程度の患者さんに発症する可能性があり.主にA型とD型にみられます。 精神遅滞.小脳失調.反射の弱化や消失などの症状があります。 4.その他：白血病.肺腫瘍.中枢神経系腫瘍など.内臓系の悪性腫瘍のリスクが通常の10～20倍高くなります。 予防：日差しを避ける必要がある。 露出する部分には外用遮光剤を塗布する。 発病の良い腫瘍は.早期に診断し.切除する。 眼病変は.眼科的に治療すること。 色素性乾皮症の発症を抑えるためには.近親婚の禁止が有効である。